长江日报大武汉客户端2月28日讯“月亮的孩子”“瓷娃娃”“不食烟火的孩子”……这些“可爱”称呼的背后藏着人类正努力攻克的医学难题——罕见病。2月28日，华中科技大学附属协和医院成立罕见病诊疗中心，将通过多学科联合、团队作战的模式，为罕见病患者提供“一站式”诊疗服务。截至目前，该院已向“中国罕见病服务信息系统”登记上报5000余个病例。

每年二月的最后一天是“国际罕见病日”。世界卫生组织将患病人数占总人口比例0.65‰—1‰的疾病定义为罕见症，全球患者人数超3亿人。目前，全球罕见病约有7000多种，仅不到10%的疾病具备已批准的治疗药物或方案。

2018年，国家卫健委发布《第一批罕见病目录》，明确121种罕见病；2023年发布的第二批目录新增89种罕见病。数据显示，中国罕见病患者约2000万人，每年新增超20万人。根据湖北省卫健委的官方发布，我省罕见病种类有109种，其中2018年至2020年新诊断罕见病94种。

协和医院罕见病诊疗中心负责人孙晖教授介绍我国罕见病诊疗现状。通讯员陈有为 摄

“知晓率低、误诊率高、因累及多器官多系统而带来的治愈难，是我国罕见病诊疗面临的三大挑战。”协和医院罕见病诊疗中心负责人孙晖教授介绍说，调查显示罕见病患者的平均诊断时间为4.81年，超过2/3的罕见病患者经历过误诊；罕见病药物也被比作“孤儿药”，既缺乏又比较昂贵，我国已陆续出台政策让更多患者“病有所保”。

孙晖教授说，湖北武汉的罕见病诊疗居于全国领先水平，协和医院是全国罕见病诊疗网的首批成员单位之一。2022年，协和医院首批加入湖北省成立罕见病诊疗协作网。

武汉医生对于罕见病的发现和攻克作出了持续的贡献。早在20世纪80年代，协和医院血液科沈迪教授历时两年、研究70多个病例，发现了一种新病种——新型血小板聚集功能缺陷症，并找到发病机制和治疗路径。该病种引起国际重视，被命名为“沈迪氏病”。

曾经的“天价救命药”诺西那生钠进入医保，令“脊髓性肌萎缩症（SMA）”患者看到生的希望。2023年6月，协和医院金银湖院区为5个月的芮芮成功注射，使之成为接受该药物治疗的湖北省最低龄患儿。

今年2月27日至3月1日，协和医院内分泌科、神经内科、儿科等10余位专家将举办罕见病科普专场。这一科普活动持续多年，13岁山东少年小康（化名）正是其中的受益者。28日，协和医院内分泌科夏文芳教授介绍说，小康自6岁起间断性抽搐，在当地被当作癫痫治了6年多，小康的父母通过协和科普课找到夏文芳教授。夏文芳教授诊断小康患的是一种罕见病——原发性甲状旁腺功能减退症，并给予精准治疗，如今小康的各项指标已恢复正常，重返校园。

“不少罕见病是医生一辈子也见不到的，攻克罕见病不可单兵作战，平台建设尤为重要。”孙晖教授介绍，新成立的罕见病中心将构建完善的诊断平台、诊疗平台、科研创新平台、保障平台，让多学科专家高效交流，团队作战，提供“一站式”诊疗服务。该院开设了罕见病中心一级诊疗单元，涉及70余个病种。

协和医院罕见病多学科团队部分成员合影。通讯员陈有为 摄

到协和医院看罕见病怎么挂号？

罕见病诊疗中心将帮助患者就医少走弯路。患者可通过协和医院“智慧医院”，即可预约内分泌系统、血液系统、运动系统等学科的20余种罕见病的专病号、多学科专家号。

如何预约挂号？患者可关注“武汉协和医院”微信公众号，打开下方“智慧医院”，点击“挂号服务”“在线挂号”，选择左列中的“罕见病中心”，这里有内分泌系统、血液系统、运动系统三大学科分类，点开就可看到20种罕见病的专病号、多学科专家号。每一种罕见病都可以点开查阅病情介绍，患者可结合自己的症状表现预约挂号、咨询问诊。

罕见病累及多器官、多系统，往往需要MDT（多学科联合诊疗）团队专家通力协作。目前协和医院成立有血友病、先天性成骨不全、内分泌系统罕见病等多支MDT团队。

血友病MDT团队由血液科王华芳教授于2017年3月牵头成立，涵盖血液科、骨科、康复科、儿科、口腔科、药学部、超声医学科等科室，以“门诊＋住院”的形式，近3年共开展联合门诊、联合会诊、联合查房、联合疑难病例讨论、联合手术等近400例。

先天性成骨不全MDT团队由骨科李进教授于2017年8月牵头成立。先天性成骨不全就是人们说的“瓷娃娃”“脆骨病”，团队通过多学科协作和规范治疗，为患儿预防骨折、控制症状，实现了患儿独立活动能力最大化。该团队曾多次联系相关基金会，为符合条件的患儿提供费用减免、后续随诊和康复支持等。

内分泌系统罕见病MDT团队由曾天舒教授、孙晖教授于2023年牵头成立，其中的湖北省内分泌代谢罕见病专科联盟，在全省范围内推广内分泌罕见病MDT诊疗模式，提升基层诊疗能力，还将为偏远地区患者提供绿色通道。内分泌科夏文芳教授牵头原发性甲状旁腺功能减退症MDT团队，联合儿科、神经内科等科室，可开展该病种患者的全周期连续性诊疗。

2月27日至3月1日，协和医院举办罕见病大型科普直播。

（长江日报记者罗兰 通讯员彭锦弦 聂文闻）

【编辑：余丽娜】

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