据数据报道，我国新生儿畸形概率为5.6%，每年大约有近百万的新生儿出生就有身体上的“缺陷”。造成出生缺陷比较常见的基因遗传病包括遗传性耳聋、地中海贫血、杜氏肌营养不良等。

这类疾病通常无法根本治愈，往往会遗传给下一代且没有有效的治疗手段。胚胎植入前遗传学诊断/筛查( PGD/PGS )为许多存在遗传疾病高风险的夫妇带来了福音。作为第三代试管婴儿的代表性技术，PGD/PGS是指在辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前的活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫。随着国内外试管婴儿技术的成熟和稳定，三代试管婴儿技术逐步运用在高风险遗传疾病患者身上，并取得了非常好的效果。

试管婴儿技术始于1978年，在整个发展经历中技术不断在革新与提升，现在已经发展到了PGS/PGD/CCS/NGS技术，也是第三代试管婴儿技术的核心。并且已经能够解决绝大部分生殖困难问题，也是三代试管婴儿的独特优势之一。但是PGD、PGS和CCS、NGS技术有什么区别呢?这极易混淆的词汇，一起来看看它们之间究竟有什么关系~

1、PGS

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(PreimplantationGenetic Screening)，在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如，智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。

2、PGD

PGD是胚胎植入前基因诊断(Preimplantation genetic diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。

第三代试管婴儿PGS和PGD有什么不同？PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况，但是最显著的不同是：PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断。PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病，也可以轻松筛查出婴儿性别。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病、哪些胚胎将成长为正常儿童、哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者，但不罹患这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植，将哪些胚胎进行冷藏处理。

3、CCS

相比于PGD技术只能筛查特定的单基因遗传疾病，CCS（Comprehensive Chromosome Screening）全面染色体筛查技术相当于PGD技术的进阶版。CCS是一种基于DNA的基因筛查技术，它能够筛查目前人类已知的所有基因遗传学疾病， 能准确地排查胚胎的染色体缺陷，为患者提供全面的优生优育保障。CCS技术尤其适合多次自然怀孕失败、多次试管移植失败以及38岁以上的大龄女性。4、NGSNGS（Next-generation sequencing technology）技术是指下一代测序技术，又叫高通量测序技术，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志，属于二代基因测序技术。NGS最主要的特征是高通量测序，能够检测包括点突变、基因拷贝数变化和基因重组(染色体易位)等在内的多种基因改变，它对于PGS和PGD来说是一个工具。直接基因筛查100多种基因，短时间内对基因进行精确定位，可检测试管婴儿中胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病（常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等）,并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病。但是NGS对胚胎的要求很高，筛查淘汰掉的胚胎率也很高。NGS和PGS同属于基因染色体的筛查技术，但NGS是PGS的进阶版。NGS是应用于试管婴儿临床实践的第三代试管婴儿PGS染色体筛查技术的最新成果，NGS是目前研究人类基因组最先进的技术。

NGS在分析研究自然流产胚胎的停止发育原因以及染色体畸变中发挥了有效的临床作用。不仅巩固了试管婴儿的成功率，同时也被应用在癌症、肿瘤和中枢系统感染性疾病等世界性医学难题中。

上面这段话，看不懂，很正常。直接讲医学知识太晦涩，我们打个比方来说。

人的基因组就像一本书，你知道这本书全都由英文单词组成，这些英文单词就是DNA的碱基字母（ACTG），这些字母组合在一起就能够形成单词，也就是基因；把句子组合在一起形成整本书籍，就能够完整的传递知识信息，也就是把基因整合在一起就是染色质或者染色体，能够传递整个人体的遗传信息。

如果你要把这本书读完，可以使用什么样的方法呢？这就是测序技术帮你做到的事情。

现在假设要让你完整的把这本书的内容获取到，即搞清楚从第一页到最后一页，每一页上都有什么内容，说了些啥。你会怎么做？

对，从头到尾读一遍不就知道了吗，是的，这就是一代测序技术，速度慢，人类基因组全部测完需要3年的时间。

这本书太长了，如果光靠你一个人从头到尾读一遍，即便你以史上最快的速度阅读，也要读很久很久才能读完，所以这个从头到尾读一遍的方法成本很高，只适合书本很小的情形，而这本书刚好比较大，这个方法行不通，起码不能大规模推广适用。

后来有人就说，如果我找很多人一起读，每人读一部分内容，最后再把每个人读的内容拼起来不就可以加快速度了吗。是的，很聪明，这就是高通量测序，也就是常说的NGS，速度快，人体基因组全部测完仅需要2周时间。

PGD和PGS目前广泛使用的检测技术就是全基因组检测技术——NGS。

一句话总结：PGS筛查染色体，PGD基因诊断，CCS全面染色体筛查，NGS是PGD和PGS的工具。

现在是不是有一个大概了解了呢？