01、什么是下丘脑错构瘤？ 下丘脑错构瘤又称灰结节错构瘤、下丘脑神经元错构瘤，虽然名字中带“瘤”，但并非真正意义的肿瘤，是临床极为罕见的先天性脑组织发育异常性病变。主要于婴幼儿及儿童期发病。 主要有两种临床表现：癫痫及相关神经行为症状和中枢性性早熟。癫痫患者以痴笑性癫痫发作为最常见的症状，通常始于婴儿期。相关表现包括发育延迟、认知下降以及与乳头体附近下丘脑后部附着病变相关的精神症状。几乎40％出现痴笑性癫痫发作的患儿也表现出性早熟。当两种症状同时出现时，往往在磁共振成像（ MRI ）上有更广泛的病变，会累及下丘脑前部和后部。 02、下丘脑错构瘤有什么症状？ 最常见的表现是痴笑发作、性早熟和认知能力损害。患儿通常以痴笑发作为最早期、也是最突出的表现，多表现为阵发性的傻笑，笑容空洞，痴笑数秒至数分钟，发作时并没有神志不清，每天发作频繁，可以多达数十次，夜间也可出现。与众所周知的抽搐发作不同，家长对此类情况辨识度低。随着时间的推移，患儿会经常出现其他类型的癫痫发作，例如跌倒发作、抽搐发作。 另外一个比较突出的表现是性早熟，性早熟在部分患儿中表现出的症状包括身材矮小、乳房发育、阴毛存在、性生殖器官成熟、嗓音加深和痤疮。此类患儿病变主要附着于靠近灰结节的下丘脑前部，附着于第三脑室。女孩在8岁前、男孩在9岁前开始出现性早熟症状。目前这些症状最早可在一岁时出现。