迎接新生本是喜悦，可二胎妈妈亚美妮却泪如雨下：她和丈夫迈克尔的二儿子萨松出生一周后，被诊断出患有严重的联合免疫缺陷病（SCID）;体内几乎没有淋巴细胞，免疫抵抗力为零。

美国曾有一个名叫大卫·飞利浦的男孩，在确诊该疾病后，被迫在无菌的泡泡环境中生活12年。

然而在手术过程中，飞利浦体内细胞出现变异，他的生命也在痛苦中走到终点。

萨松也要去赌健康未知的未来？

在对萨松进行详细检查后，医生提议让孩子接受来自哥哥沃恩的脐带血干细胞，让干细胞替换掉萨松体内有缺陷的细胞并助其重建正常的免疫系统。得知这个好消息，两岁的沃恩特别兴奋：“爸爸，我要救我的兄弟！”

接受移植手术六周后，萨松可以回家了；经过一段时间的隔离观察，萨松已经恢复健康，一家四口的生活得以重建。和萨松一家一样，许多患者都在期待向死而生的奇迹发生，但如果真的了解这一疾病，就会发现脐带血发挥的作用远没有表面上那样简单，一切还要从CID这种疾病说起。

什么是联合免疫缺陷病（CID）

联合性免疫缺陷病（CID）是淋巴细胞存在发育缺陷或T细胞、B细胞之间相互作用发生障碍而引起的一类体液免疫与细胞免疫同时缺陷所导致的疾病，患病者多为新生儿或婴幼儿。

萨松所患有的重症联合免疫缺陷病（SCID）是该疾病细分中最严重的一种，患者身体会同时出现多项功能紊乱，容易被病毒、真菌、细菌等各类病原体反复感染，最终出现恶性病或继发性并发症而死亡。

联合免疫缺陷病(CID)发病机制

医学研究表明，大多数CID（SCID）是免疫相关基因异常导致的。根据缺陷疾病和免疫障碍发生机制的不同，其可以分为X连锁隐性遗传SCID（编码IL-2RY链的基因突变而导致IL-2R1链功能障碍，NK细胞、T细胞发育停滞，产生免疫障碍）、常染色体隐性遗传SCID（编码腺苷脱氨酶、嘌呤核苷磷酸化酶的基因发生缺陷，导致核苷酸代谢产物大量聚集，患者容易受到各类病原体侵染）、其他先天遗传导致的SCID（X染色体短臂WAS基因缺陷，导致血小板减少，患者凝血功能差、抵抗力弱）。

重症联合免疫缺陷病是免疫力近乎为0

目前，医学界已经发现至少344种不同基因缺陷所导致的SCID；若不经治疗，该病病死率为100%。

不论基因缺陷如何，SCID患者的临床症状相近。

01皮肤症状

患者常患有多发溢脂性皮炎，颊黏膜、舌和会阴部可出现慢性深部溃疡。

02感染

患者总是被要求呆在无菌环境中，他们其中可能出现严重的、反复的致死性感染。具体体现为反复肺部感染、口腔感染、慢性腹泻等等。由于免疫功能较差，任何感染对他们来说都是致命的。

03胃肠道症状

以巨细胞病毒为代表的少量病原菌，会使SCID患者患上慢性肝炎、硬化性胆管炎及慢性肝硬化等等。孩子会有严重的消化不良，甚至出现恶性积液。

04血液疾病

患者往往严重贫血，且不能通过补充维生素B缓解，由于血液中缺乏中性粒细胞、嗜酸性细胞，他们还可能遭遇多种不常见感染。

脐带血干细胞，构筑生命之墙

自1905年SCID疾病被首次发现至今，医生学者不断追寻治疗该疾病的方法。由于其根治的措施是重建免疫系统，医生往往会选择对患者进行“替代”治疗。

简单来说，有的通过反复输注经x线照射(25 Gy)的正常红细胞，来维持患者血液中ADA数量稳定，进而缓解症状；有的需要不断输注血浆用于补充体内缺失的Ig A及其他免疫活性成分。

尽管患者能在不断地输注循环中稍微松口气，但天价治疗费用、看不到尽头的治疗周期和难以量化的肉体痛苦让他们及家人都无力承受。为了避免这样的悲剧发生，不少医疗机构推出基因检测项，不免让罹患SCID的患儿来到这个世界上。

已经患病的孩子应该被放弃吗？

脐带血医疗的发展告诉我们：每一个生命都应该被挽救。专家学者发现，脐带血中所蕴含的丰富的造血干细胞、包括NK细胞在内的多种免疫细胞，能够替代患者体内存在缺陷或衰老的细胞，并迅速增殖分化，帮助患者重建免疫屏障，实现细胞层面的“残疾再生”。

不仅如此，由于脐带血是实体干细胞，仅需经过配型、水浴复活等有限的操作方式即可获得，患者无需经受漫长等待；由于其免疫原性低，移植物抗宿主病的发生风险很低，所以它的配型要求相对比较低，即使不是全相合也可以使用。

而在患者最关心的预后阶段，由于脐带血干细胞拥有极强的抗肿瘤活性，不仅复发率低，还有可能在患者体内发挥其他的有益作用。

2006年起，我国复旦大学附属儿童医院开启了“脐带血治疗免疫缺陷病”的征程，经过数十年的探索和临床验证，脐带血的功效被不断正名。复旦大学附属儿童医院副院长翟晓文指出，原发性免疫缺陷病的治疗就是要进行免疫重建，因此，其治疗方法中，脐带血移植为首选，甚至是目前唯一最好的选择。

2020年，匹兹堡大学研究人员使用脐带血安全有效的治疗了44个罕见遗传病患儿，其中就包括了一系列免疫缺陷病。可以说，脐带血医疗显示出非常高的安全性、有效性和广泛的适用性。

没有人的生命可以重来，但脐带血医疗可以给“生命质量”带来一个奇迹。这份礼物是独一无二的馈赠，因为没有人知道，脐带血还将在未来带给我们怎样的生命惊喜。

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