2024年，罕见病依然是一个低频词汇，却足以击碎一些家庭的平静。对大多数人来说，它遥不可及，像是另一个世界的故事。但对少数人而言，它是挥之不去的梦魇，是与命运的残酷对抗，他们就像困在孤岛上的流落者，四处寻找生存的希望。
这一年，一个来自北欧的家庭，就因为罕见病踏上了一条充满未知的漫漫求医路。
北欧的求医困境异染性脑白质营养不良（MLD），就是众多罕见病中的一种。它由基因突变引起，导致体内缺乏一种关键酶，无法分解特定的脂肪物质，这些物质会在神经系统中逐渐累积，最终导致神经损伤，使患者的身体机能逐渐丧失。
从能够自由奔跑，到步履蹒跚；从牙牙学语，到口齿不清；从能够进食，到吞咽困难，MLD就像一个冷酷的刽子手，一步步剥夺患者生活的权利。
更残酷的是，大多数MLD患者都活不过12岁。
2023 年 5 月，来自瑞典的尚不足两岁的可爱女孩艾玛，被确诊罹患 MLD 这一疾病。这个消息对她的父母来说简直是当头一棒。艾玛的爸爸胡安是个护士，他很清楚这种病有多严重。
起初，艾玛与其他孩子并无不同，健康活泼，对世界充满好奇。但随着病情发展，她开始出现行走困难、语言发育迟缓等症状。艾玛的爸爸眼睁睁地看着女儿从一个活泼可爱的孩子，逐渐变得行动不便，语言能力也开始倒退，内心充满了无力感。
对于艾玛来说，时间就是生命，每三个月，她的病情就会恶化一次，而这种恶化是不可逆的。这意味着，如果不能及时找到有效的治疗方法，艾玛的生命将很快走到尽头。
艾玛的父母开始拼命查资料，问专家，希望能找到一点希望。然而现实中却被一次次被推向绝望的边缘。
这种病的传统治疗方法是造血干细胞移植，风险极高且难以找到合适的供体。更残酷的是，由于艾玛的基因突变来自父母双方，这意味着即使找到了供体，移植后的排异反应也可能危及生命。
时间，在与病魔的赛跑中显得格外珍贵。艾玛的病情每况愈下，下肢无力，眼睑下垂，甚至连抓握玩具都变得困难。马卡尔夫妇心急如焚，他们不甘心就这样放弃，他们要为女儿的生命，搏到最后一刻。
他们开始放眼全球，希望能发现更先进的治疗方式。在遍寻欧美多国，咨询无数专家后，马卡尔夫妇几乎绝望。高昂的治疗资费，漫长的等候时长，还有充满变数的治疗成效，无一不让他们深感无助。
难道，真的没有办法了吗？他们难道只能看着女儿一步步走向死亡吗？
中国基因治疗技术
的崛起2024年6月，在绝望之际，马卡尔夫妇在网络上看到了一篇关于基因治疗的论文，这篇研究来自深圳理工大学合成生物学学院的连祺周教授，他的工作重点在于基因编辑技术。
基因治疗，这个曾经只存在于科幻小说中的概念，如今正逐渐成为现实，为罕见病患者带来新的希望。它通过对患者自身基因进行“修饰”，从根本上修复基因缺陷，从而达到治疗疾病的目的。
这篇文章恰似暗夜里的一盏明灯，为他们的求医之旅驱散阴霾，指明方向。他们好像找到了最后的救命稻草，马上联系了连祺周教授。在教授的帮助下，他们联系上了广州市妇女儿童医疗中心。
广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科的江华主任团队，在基因治疗领域拥有丰富的经验和先进的技术。他们仔细检查了艾玛的病情，然后定下了基因治疗的计划。
相较于传统的造血干细胞移植，基因治疗的优势凸显，其安全性更强，疗效亦更为显著。它利用患者自身的细胞，在体外进行基因编辑，然后再回输到患者体内，避免了异体移植的风险和并发症。
艾玛的希望之路2024年8月底，艾玛一家抵达广州。对于他们来说，这是一场充满未知的旅程，也是一场与时间赛跑的生死之战。艾玛在广州市妇女儿童医疗中心做了好几项检查和评估。
江华主任和团队根据她的具体情况，设计了一套详细的治疗计划。医生首先提取了属于艾玛自身的外周干细胞。然后在实验室里对这些干细胞进行基因修改，把有问题的基因修复好。
此过程极为精细繁杂，对技术水平要求颇高，亦需丰富经验加持。经过基因修饰的干细胞，就像一颗颗被重新编程的种子，承载着治愈疾病的希望。
十月九号，艾玛做了自体造血干细胞的移植手术。经过基因编辑的干细胞，借由输液管徐缓地注入艾玛的身躯。这些细胞会在她的身体里生根发芽，帮助她重建健康的血液和免疫系统。移植后，艾玛需要在无菌的移植仓内进行观察和治疗。
这是一个充满挑战的时期，化疗药物会杀死快速分裂的细胞，包括癌细胞和造血干细胞，因此会带来一系列副作用，例如恶心、呕吐、脱发、免疫力下降等。
为了减轻艾玛的痛苦，医护人员付出了巨大的努力。他们用专业的护理，细致的观察，以及无微不至的关怀，帮助艾玛度过了难关。马卡尔夫妇也寸步不离地守候在女儿身边，给予她无限的爱和鼓励。
在广州的日子里，艾玛一家感受到了中国医护人员的温暖和关怀。虽然语言不同，但他们用真心和爱心架起了沟通的桥。
中秋节那天，病友家长送来了月饼，艾玛的妈妈品尝到了中国传统节日的美味。在接受治疗的这段期间，艾玛还爱上了吃面条，也许这让她感受到了家的温暖吧。
艾玛治疗了一个多月，身体慢慢恢复了。她的眼皮慢慢不垂了，腿脚也变得有力气了，除此之外她还可以玩游戏机了，这说明她的大脑功能在慢慢变好。
10月25日，艾玛顺利出院。这对于马卡尔夫妇来说，是一个激动人心的时刻。他们悬着的心终于放了下来。
女儿的生命，终于从死神手中抢了回来。
中国基因治疗的全球意义“是中国给我们一家打开了‘希望之门’，”马卡尔激动地说，“我们问遍了全世界，只有中国医生做到了。”他表示等女儿长大后，一定要带她回到中国，回到这家让她重生的医院，让她永远记住这段特殊的经历。
基因治疗，作为一种新兴的医疗技术，为罕见病患者带来了新的希望。它不但能够疗愈诸如 MLD 这般的遗传性病症，而且能在癌症、艾滋病等其他疑难重症的治疗中得以应用。
中国于基因治疗领域所取得的突破，对于全球罕见病患者而言，意义重大。不过当前基因治疗技术还面临不少难题：高昂的治疗费用，伦理方面的争议，以及长期安全性的评估，都是需要解决的问题。
中国在基因治疗方面有很大的潜力和发展优势，也相信在不久的将来，中国将在基因治疗领域发挥更大的作用，为全球罕见病患者带来更多福音。
结语艾玛的故事不仅展示了科技的强大力量，还让我们感受到了人性的美好。在科技与人文的交织中，生命之光将更加璀璨，照亮人类未来之路。
马卡尔一家在中国的经历，也成为了中瑞两国医疗合作的佳话。这不仅让两国在医疗技术上有了更多的交流，也让两国民众之间的关系更加亲近。
罕见病虽然“罕见”，但它却影响着全球数亿人的生活。加强对罕见病的科研投入，提高公众对罕见病的认知，是保障罕见病患者权益的重要举措。
相信这只是一个开始。未来将会有更多的罕见病患者，受益于基因治疗技术，重获新生。我们相信，在全人类的共同努力下，基因科技将创造更多的生命奇迹，让更多患者摆脱疾病的困扰，拥抱健康美好的未来。
信息来源：环球网《“问遍全世界只有中国医生做到了”，瑞典2岁罕见病女童，在广州得救了》
南都N视频《瑞典2岁女孩患罕见病来穗治疗，国外类似疗法约3070万元》
文|芷缘
编辑|芷缘
