抖音博主@罕见病万里行做了一系列关于罕见病的采访。

中国大概有2000多万罕见病人，但对普通人来说，这是遥远地方的哭声，是自己平凡生活中无法想象的苦痛和灾难。

罕见病又称孤儿病，很多病的原因都是因为基因突变，因为得的患者比较少，所以往往没有特效药或者有效的治疗方法，换句话说，只能等死。

在黑龙江省牡丹江市有这样一个家庭的孩子得了罕见病，从退化到瘫痪到离世，可能都不需要两个月。

这就是ALD，肾上腺脑白质营养不良。影响大脑的患者大部分在较短时间内完全瘫痪甚至死亡。

孩子很小，在上小学的时候，父母突然发现他变得没有以前那么聪明了。记性不好，写字退化，回答问题，反应也慢。

去医院检查时直接进行了基因检测，当时医生同情地看了妈妈一眼，妈妈心里一沉，但第二天还是办了出院手续。

接着医院方面就给这位妈妈打了个电话，告诉了她令人绝望的消息：没有什么办法，趁着孩子能跑能跳的时候，带他多出去玩一玩吧。

前一阵子还有活蹦乱跳到处去玩的孩子，在冬天来临的时候突然开始退化，令人恐慌又毫无办法，只能眼睁睁看着他一天一变样，不能走路，不能说话。

妈妈哭着说：“除了坚强别无选择。”

而博主采访到的罕见病人背后的故事，是对平凡家庭和普通人的一次警示和提醒，让他们能够最大程度地避免罕见病的遗传和发展。

因为这一旦发生，带给一个家庭的将是天翻地覆般的绝望。

这两天国家医保局和企业谈判的视频经常上热搜，流传最广的是关于诺西那生钠注射液药品的谈判。

这是针对脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）的特效药，这种病也是一种罕见病，但其实临床病例并不少见，中国每年新发患者数约为850人，目前全中国患者数大概是3万人左右，是两岁以下婴儿死亡的首要遗传病因素。

SMA会让儿童肌肉萎缩，随着时间的推移，可能会波及整个身体，无论是跑、跳、还是正常的吞咽呼吸都会很困难，整个身体瘫痪无法移动。

只有打诺西那生钠注射液，才有独立行走的可能，如果不打，大部分人不会活到两岁。

可这种特效药对于普通家庭来说是天价。

今年9月份，一名女婴在医院住4天花费55万的事件引起广大网友的关注。

大家看到在这张缴费单里，有一项西药费花了550177.2元，占了绝对的大头。

女婴得的病就是SMA，其中的西药费就是诺西那生钠注射液。

这种注射液一度曾高达70万元一针，2021年1月份药价降到了55万元左右，即使是打一针，大部分家庭也承担不起这样的天价医药费，更何况不止一针呢？

第一年需要打6针，之后每4个月要打一针，如果按照原价去购买，每年需要几百万花在治病上。

这比没有药还令人绝望，因为买不起。

就像《我不是药神》中说的那样：“有病没有药是天灾，有药买不起是人祸。”

关于诺西那生钠注射液的谈判总共花费了一个半小时，企业经过了8轮降价后才最终完成了谈判，从第一轮报价的53680/瓶降价到到3w多/瓶，而这离不开谈判小姐姐的温柔和坚定。

她说：“我们的目标是一致的，都不希望有套路。”

她说：“希望企业拿出更有诚意的报价，每一小群体都不该被放弃。”

她说：“如果这个药能够进入医保目录，以中国的人口基数，中国政府为患者服务的决心，很难再找到这样的市场了。”

她说：“我觉得我眼泪都快掉下来了。”

多少父母在听到这个消息的时候眼含热泪；多少儿童因为国家把药纳入医保目录，而重新获得生的希望；多少家庭因为医药费大幅降低而免于支离破碎…

“进医保”这三个字的分量是普通人想象不到的，只有长期服用高价药的家庭，才能够懂得这背后的意义。

看到有网友评论说这次谈判的视频像演戏，也看到有些网友在同情药企。

这大可不必。

无论是否演戏，无论是否有剧本，无论是不是提前排练好的，我们需要关注的重点是这些实惠有没有切切实实地落到患者身上，我们可以看到确实是为患病家庭省下了不少的医药费用。

另外，药品研发前期固然需要投入大量的研发费用，但在进行谈判环节之前，是药企主动申请纳入医保体系中的，面对中国千千万万个患者，作为资本方，这么大的市场不可能亏本。

有时间不如多关心关心困难群众，在你有危难的时候，能帮助你的还是自家人。

医疗体系改革在不断完善，在国家的庇护下，我相信越来越多的孤儿病会有救治的可能。

人最高贵的善良，是对生命的致敬。