EGFR 基因突变:
在肺腺癌中较为常见,尤其在亚裔、不吸烟或轻度吸烟的女性患者中比例较高。EGFR 基因的突变类型多样,如 19 号外显子缺失突变和 21 号外显子 L858R 点突变等,这些突变会导致 EGFR 信号通路持续激活,促使肿瘤细胞生长。
针对 EGFR 基因突变,有相应的靶向药物,如吉非替尼、奥希替尼等,能显著延长患者生存期。
ALK 基因融合:
多发生于年轻、不吸烟或轻度吸烟的肺腺癌患者。ALK 基因与其他基因发生融合,形成异常的融合蛋白,驱动肿瘤细胞的增殖和存活。
克唑替尼、阿来替尼等是针对 ALK 基因融合的靶向药物,可有效抑制肿瘤进展。
ROS1 基因重排:
同样多见于年轻、不吸烟的肺腺癌患者。ROS1 基因重排会激活下游信号通路,促进肿瘤发生。
目前,克唑替尼等药物对 ROS1 基因重排的肺癌患者具有较好的治疗效果。
KRAS 基因突变:
在肺腺癌中也较为常见,尤其是吸烟的患者。
KRAS 基因突变与不良预后相关,目前针对该突变的靶向药物研发相对滞后,但也有一些药物正在临床试验中。正式确诊为健康人 医学科普 小进步学年 基因突变 肺癌基因检测
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