近年来，由于环境污染、高龄生育、基因突变等因素，出生有缺陷的宝宝越来越多。出生缺陷，已成为影响国家人口素质和整体健康水平的公共卫生问题。今天就让我们一起来了解，出生缺陷到底是怎么一回事？

01什么是出生缺陷？

生育健康宝宝，是每个家庭最大的心愿。但不良的遗传、环境及行为等因素，可能会让胎儿在孕育过程中出现各种异常，从而导致孕妇流产、死胎、死产等，甚至有些孩子在出生后，也可能因此罹患可怕的先天疾病，这些异常统称出生缺陷。

我国是出生缺陷高发国家之一，且出生缺陷发生率呈逐年上升趋势。2022年北京妇产医院在全国开展的50万人的出生人口队列研究显示，我国出生缺陷发生率为2.5%至3.0%，以全国年出生数956万计算，每年新增出生缺陷约24万例，这个数字十分触目惊心。

出生缺陷，其实离我们并不遥远。

02常见的出生缺陷有哪些？

出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，出生缺陷严重影响着儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭都带来了巨大的痛苦和沉重的经济负担。

常见出生缺陷

中枢神经系统：脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。

头面颈部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。

胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁/狭窄症和先天性食管闭锁。

消化道畸形：腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出。

泌尿系统：肾积水、膀胱输尿管反流、巨输尿管、肾囊性变。

四肢：多指、并指畸形，肢体缺如或环状索带压迫。

肿瘤：除颈部巨大淋巴管瘤，最常见的为骶尾部畸胎瘤，其次为卵巢肿瘤和腹部、胸部的肿瘤。

03出生缺陷的影响因素有哪些？

遗传因素：遗传病是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，最常见的疾病有先天愚型21-三体综合征和18-三体综合症。

生物因素：是引起出生缺陷较重要的原因之一，特别是母亲在孕期受到某些病原体感染时，这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有弓形体，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒等，此外还有水痘，带状疱疹病毒，肝炎病毒等。

化学因素：受农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯，有机汞，本氧酸类除草剂，二溴氯丙烷，敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯，氯丁乙烯，丙烯睛等高分子化合物等化学因素的影响。

物理因素：是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，幅射噪声和振动等因素。引起致畸的主要是辐射，幅射可引起染色体畸变从而导致胎儿发生畸形。

药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。

其它因素：如烟、酒。大量饮酒后导致胎儿发生畸形的几率很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟还可能引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

04如何预防出生缺陷？

降低出生缺陷的关键在预防。那么，准爸妈们要怎样做，才能最大限度地预防宝宝出生缺陷的发生呢？

第一级预防

准备生育宝宝的准爸爸和准妈妈，应当主动接受婚前医学检查，科学备孕，提前3～6个月接受孕前优生健康检查，评估高危因素，接受优生咨询指导，并针对自身存在的风险因素采取防控措施。

怀孕前，双方都要戒烟戒酒，适量运动，改变不良的生活习惯。准妈妈要在孕前3个月开始补充叶酸，合理营养，均衡膳食，预防病毒感染，控制慢性疾病，谨慎用药，同时避免接触高温、放射线以及毒害物质，并保持良好的卫生习惯。

此外，孕妇年龄超过35岁，出生缺陷发生风险会上升，因此，有生育二孩、三孩意愿的女性，应特别注意生育年龄和生育间隔。

第二级预防

孕早期，准妈妈要及时就诊，接受孕期保健指导，筛查危险因素。

孕中期，监测胎儿发育情况，接受产前筛查和产前诊断，发现胎儿异常及时干预。

孕晚期，继续保健，并严密监测胎儿生长发育情况。

第三级预防

新生儿出生后，应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾。

0～6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。

出生缺陷预防比治疗更重要

用心做好三级预防

是每一个家庭都应十分重视的事情

只有坚守住这三道防线

才有效预防宝宝的出生缺陷

孕育健康生命，铸就幸福家庭

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