晚上的急诊室总是令人汗流浃背，进修医生已经开始不耐烦了，最近这半个月，来的都是心梗脑梗，很不好弄，而且病种过于单一。

就在这时，一名少年被好几个小伙子搀扶了进来，一问，他们都是同学，这位被搀扶的少年不明原因出现了剧烈的腹痛，一进来躺在了留观室的床上，痛得止不住的打滚。

进修医生跟着副主任一起给这位小伙子查体，血压什么的都还正常，就是肠鸣音减弱，更奇怪的是这位小伙子是有“痣”青年，而且是非常有“痣”的那种，在他的嘴唇上黑色痣遍布嘴唇，十分的醒目。

副主任医生对进修医生说：“赶紧去做个CT检查，我怀疑是肠套叠、肠梗死”。

进修医生挑了一下眉，心中有些惊讶，这副主任有这么厉害？简单检查一下就能知道？谁知道腹部CT检查一出来，果然不出所料，这位少年真的是肠套叠患者，进修医生敬佩不已。

肠套叠是一种消化系统疾病，属于肠道疾病的一种。它通常发生在婴幼儿和幼儿时期，是指肠道内的一段肠管向另一段肠管滑动，导致肠道内膜褶叠在一起，造成肠腔的阻塞。

这种情况可能会引起肠道血液循环障碍、肠坏死以及其他严重并发症，需要及时治疗。肠套叠的原因可能是肠道内的生理性或病理性因素，例如肠道炎症、肿瘤、肠道发育异常等。

进修医生脑海中过了一下基本的情况，随后副主任医生告诉他：“患者已经出现了腹膜炎和发热症状，要赶紧进行急诊手术”。

副主任医生还将患者的手心翻了出来对进修医生说：“你看看这个”，进修医生一看，这位少年的手心竟然也有很多痣，而且脚心也是，进修医生惊叹道：“X哥，这就是你判断对方有肠套叠的依据吗？怎么这么厉害”？

副主任医生摆摆手随后询问患者家族病史：“你们家有没有想你这样的情况，有没有肚子痛的”。

少年摇摇头：“没有，医生我痛死了，救救我”。

副主任医生点点头：“好吧，没有家族史就好，可能是基因变异了，赶紧准备手术吧，以免肠道坏死。”

在手术室里，几位医生准备妥当，精神饱满，随时可以开始做急诊开腹手术。

副主任麻利的打开了少年的腹腔，很快就找到了肠套叠的部位，运气不错的是坏死的范围不大，只要切除这段小肠，就能完全治愈他的疾病。

副主任医生问：“你知道肠套叠的机制吗”？

进修医生等旁观的医生都愣了一下，随后开始回想。

第一，诱因和启动。肠套叠通常由一个作为“导管”的病变引起，比如肠腔内的小肿瘤、淋巴结肥大或其他异常组织。这些病变在肠蠕动时推动相邻的肠段滑入另一段肠内。在儿童中，常常没有明显的诱因，可能与肠道的生理蠕动异常有关。

第二，滑移和套叠。受到推动的肠段开始进入下游的肠腔中，导致肠道的一个段落被另一段包围。这通常涉及到小肠的部分滑入其相邻的小肠或小肠滑入结肠。

第三，肠道阻塞与血液供应受损。随着肠套叠的进展，肠道腔道被阻塞，影响食物和液体的通过。同时，被套叠的肠段的血液供应开始受到压迫，这可能导致肠壁缺血、肿胀和最终的坏死。

第四，炎症和肠壁损伤。血液供应不足还会导致肠壁的炎症反应和组织损伤，进一步恶化状况。如果治疗的不及时，肠壁就有可能发生穿孔，导致严重的腹膜炎。

进修医生讲完后副主任点了点头：“差不多，这项手术不是特别复杂，现在可以进行下一步手术了。”

进修医生说：“什么？还么结束吧？不是可以缝合伤口了吗”。

副主任：“这就为什么，我要让你关注那些黑痣的原因”

副主任医生解释道：“他患的其实是一种很罕见的遗传性疾病，叫做黑斑息肉综合征，会导致消化道多处出现息肉，尤其是小肠。”

进修医生震惊地问：“P-J综合征？”

副主任医生点点头：“这种疾病通常会导致息肉带蒂，可能与肠套叠有关”。

进修医生说：“那要做清除的话是不是得请内镜医生来协助比较好”？

副主任医生笑了：“就这手术还用请他们？你不会操作还是我不会，赶紧的吧，我们直接做了，天亮手工”。

进修的医生这下可精神了，点点头后开始主动捋肠管。果然过了没一会，他就摸到了一簇一簇的息肉，不均匀地分布在这位少年的小肠上。

进修医生皱起眉：“我的天啊X哥，他肠子里怎么都是这些东西啊，要把小肠都切了吗”

副主任摇头：“怎么可能，小肠是消化吸收的部位，所以绝对不能切，然后你观察一下，这里是不是有几块儿头较大的息肉肠管？我们完全可以在这里附近的肠道上开几个小口，然后拿长钳伸进去把息肉切除，找到息肉的蒂，然后要把根儿一起切断。”

副主任完全放手，把这种精细活交给年轻人干，为了保证患者肠子能保住，进修医生也是铆足了劲拼命干。

终于几个小时后，大大小小的息肉基本上两位医生清除干净了，就连一些小息肉，也被横扫了一遍。

黑斑息肉综合征，国际上叫P-J综合征，全称Peutz-Jeghers综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是体表和黏膜上多发性黑色素痣（黑斑），

尤其是口唇周围和口腔黏膜，除了黑色素痣，P-J综合征患者还经常出现多发性良性肿瘤，特别是消化道多处息肉，常见于小肠和结肠。

这些息肉通常是蒂状的，可能会导致肠梗阻、出血或其他消化道问题。P-J综合征由基因突变引起，称为STK11基因突变。这一综合征可能会影响多个系统，需要综合治疗和定期随访。

P-J综合征导致皮肤多黑痣主要和遗传基因突变有关。

P-J综合征的主要致病基因是STK11基因，也称为LKB1基因。STK11基因的突变会导致细胞内信号传导通路的异常，进而影响黑色素细胞的生长和分化。这可能导致黑色素细胞在皮肤和黏膜上异常增生，形成多发性黑色素痣。

此外，STK11基因突变还可能与其他细胞增殖和凋亡相关的通路有关，进一步影响黑色素细胞的数量和分布。因此，P-J综合征患者常常表现出多发性黑色素痣，特别是在口唇周围和口腔黏膜等部位。

多数黑斑息肉综合征患者都容易出现肠套叠的问题，主要原因可能与其肠道息肉的形成有关。

P-J综合征患者常伴有多发性肠道息肉，特别是小肠和结肠。这些息肉可能会增加肠道内腔的不规则性，造成肠道内容物通过时的阻碍和滞留。此外，息肉的蒂部位也可能形成肠道狭窄或梗阻的病理结构，进一步增加肠套叠的风险。

另外，P-J综合征患者因其基因突变导致的组织增生异常，可能会使得肠道黏膜上皮细胞的形态结构不规则，进而影响肠道蠕动和正常的消化功能。这些因素共同作用，增加了肠套叠在P-J综合征患者中的发生风险。

因此，对于P-J综合征患者，除了注意监测和管理其皮肤和黏膜方面的问题外，也需要关注其肠道方面的健康状况，及时处理肠道息肉等问题，以预防肠套叠等严重并发症的发生。

1，消化道出血。肠道息肉出现后十分容易受损，只要大便稍微坚硬一些就会诱发破损然后出血，从而导致消化道出血，可能表现为黑便、贫血等症状。

2，十分容易诱发肿瘤。除了良性的肠道息肉外，P-J综合征患者也可能发展出恶性肿瘤，尤其是胰腺、乳腺、卵巢等部位的肿瘤，因为这本身就是一种基因疾病，基因的问题很容易诱发癌变。

3，生殖系统问题：女性患者可能出现月经不调、不孕等生殖系统问题，部分患者可能出现卵巢肿瘤。

4，其他器官受累。除了消化系统和生殖系统外，P-J综合征还可能引发其他器官的问题，如呼吸系统、泌尿系统等方面的疾病。

P-J综合征是一种多系统受累的遗传性疾病，患者需要综合性的治疗和管理，以预防并发症的发生和进展。定期的临床随访和监测对于早期发现并处理并发症至关重要。

总之，患有黑斑息肉综合征的患者一定要小心了，如果发现自己皮肤黏膜出现大量黑痣的情况，一定要去医院检查一下肠道，做个肠镜不会很贵，一旦发现息肉就要马上处理，否则容易出现癌症，影响未来的生活质量，希望能引起大家的重视。

文/明哲