1925年，一种“奇怪”的贫血症被首次发现，患者伴有脾肿大、骨骼改变、免疫力低下、精神萎靡等明显症状。如果不接受规律输血、去铁等治疗，他们的寿命可能仅为5-10岁。因其发病地多为地中海地区，该病被命名为“地中海贫血”。

地贫在我国长江以南的广东、广西、四川、湖南、江西等省份十分常见，其中广西的地贫基因携带率高达24.5%，平均每六个人中就有一个地贫基因携带者。

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你所想像不到的遗传概率

地中海贫血也被称为珠蛋白生成障碍贫血，其由一种或几种珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。

在正常情况下，人体红细胞中所含有的血红蛋白可以将氧气有效输送到我们全身；而地贫患者由于血红蛋白合成异常，无法有效携氧，其器官也就更容易缺氧。

目前，医学上根据图片基因，将地中海贫血细分为α、β、γ、δ、δβ和cγδβ珠蛋白生成障碍性贫血等多个类型，尤以α、β两种贫血症最为常见。地中海贫血并没有治愈方法，只能通过输血、脾切除、造血干细胞移植等方式改善生活质量。

患有地中海贫血的父母很容易生出“地贫”宝宝：

夫妻双方若为地贫基因携带者（轻型地贫），怀孕后只有1/4的概率生出正常胎儿，1/2的概率生出轻型地贫患者（和父母相同），1/4的概率生出重型地贫患者（该概率男女均等）。

由于地中海贫血有多个致病基因，在临床上也会考量治病基因的影响——不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿；反之则需要展开严密筛查。

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不幸中的万幸，为救大宝生四胎

面对地贫时，许多人认为自己是轻症患者，孩子的生活也一定不受影响，这一误区也诱发了许多悲剧：

小雨在８个月大时突然高烧不退、经当地医院的详细检查，她被确诊患有重型β地贫。

长期的输血排铁生活让孩子的成长之路痛苦不已，也让本就不富裕的家庭变得更加贫困。在了解到脐血可以治疗地贫后，小雨父母决定生二胎，希望弟弟／妹妹的脐带血能给大宝带来生机。

二胎、三胎先后落地，脐带血却都无法应用。小雨父母这才知道：原来脐血与宝宝本人100％全相合，而与手足只有25％的概率全相合，最终，这个家庭决定再赌一次。2016年，他们通过孕期穿刺检查，事先得知四宝与大宝的配型全相合，生的希望真的来了。

最终，妹妹的外周血造血干细胞加上脐血造血干细胞被移植到姐姐体内。15天后，复查地贫基因和匹配度时，医生惊喜地发现小雨的地贫基因转成正常基因——时隔多年，孩子终于拥有了正常的造血功能。

“如果早一点意识到脐带血的重要性，早一点了解脐带血背后的移植知识，我们或许不会走这么多弯路，但好在我们收获了四个健康的孩子，日子将会一天比一天好。”四宝的妈妈梁女士无限感慨。

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守望健康，远离地贫

基因类疾病，其实在孕育胎儿时就埋下了伏笔，而我们需要做的，是不错过每一个筛查它的机会，守住婚前检查、孕前检查以及产前筛查／诊断这三大关卡，让病痛隐患无处可逃——

地中海贫血携带者的外表与正常人无差别，因此在婚前应该做基因筛查，尽量避免地贫基因携带者之间的婚姻关系，对预防该疾病、防止重症儿的诞生有重要意义（进行血常规检查，判断ＭＣＶ、ＭＣＨ等指标是否出现阳性；进行血红蛋白分析，判断ＨｂＦ及ＨｂＡ２指标是否处于异常带）。

若在婚前检查中发现双方携带同型地贫基因，则可咨询是否可通过试管婴儿、人工授精等科学手段规避孕育重型地贫儿（不少医院实验室支持地中海贫血基因分型全套检查，包括α－地贫的３种点突变型和３种缺失型，β－地贫的１７个位点１９种突变型）。

产前筛查是抵挡地贫的最后一道防线，筛查的最佳时机是孕24周以前（目前最安全且准确率最高的为羊水检查），孕妇可根据实际结果自行选择是否终止妊娠。（若孕妇坚持产下重症宝宝，那么早发现、早治疗也将有效减轻疾病对患儿的身心影响，改善患儿的生命和生活质量。）

此外，随着脐带血医疗的进步，治疗地贫的手段又增加一个：尽管先天性血液病患者无法使用自体脐带血完成造血系统的重建，但不少研究学者发现，体外基因修饰、体外干细胞扩增技术均有望实现“曲线救国”，将孩子拉出地贫的漩涡。换言之，即便选择存储患儿的脐带血，其也必将为孩子的生命增加一份生机。

最后，真诚希望每对夫妻对地贫都有足够的认识，用这份“认识”更好地迎接新生。愿生命无“贫”，平安是福。

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