36氪获悉，赛福基因（全称：赛福解码（北京）基因科技有限公司）近日完成亿元人民币C轮融资，由锦江发展集团领投，中喜基金和部分老股东跟投。本轮融资主要用于推动医院LDT（laboratory developed tests）实验室共建；加快遗传病、罕见病综合解决方案在医疗机构的落地；加速出生缺陷三级防控产品研发与注册等。

赛福基因成立于2015年10月，通过基因大数据AI解析等，为遗传病患者提供精准医疗服务，36氪曾进行过持续的跟踪报道。自2018年将平台产品从临床端推进至商业落地阶段，如今赛福基因在遗传病辅助诊断、出生缺陷三级防控、生殖系统不孕不育诊断领域获得临床认可，和400多家三甲医院建立合作，业务覆盖90%的儿童医院及妇产医院。据了解，赛福基因2022年销售收入接近亿元量级。

随着基因检测技术的不断发展，检测效率不断提高，基因测序成本不断降低，新一代测序技术（NGS）已经广泛应用于临床诊疗场景中，其中肿瘤筛查和伴随诊断赛道上更是挤满了玩家。

赛福基因则聚焦于遗传/罕见病诊断、筛查和治疗，依托NGS技术发展，自主研发探针覆盖区和核心算法，从疾病出发定向设计，针对不同疾病对应的特殊突变类型和特殊区域，开发了面向中国遗传病患者，以WES（全外显子测序）为核心的基因检测解决方案，满足多层次的临床需求。

据介绍，赛福基因已积累了近20万例遗传病基因组学大样本数据，以核心数据库为基础，能够对神经系统、内分泌与遗传代谢、血液系统等领域的遗传病进行辅助诊断。在新生儿出生缺陷三级防控领域，其研发的筛查产品所包含的基因和筛查的区域，经过赛福基因儿童遗传病数据库中表型和基因型的验证，能够覆盖到中国遗传病的高发区域。相关先天性遗传/罕见疾病在新生儿时期诊断、并及时治疗，有望显著改善其症状。

在治疗环节，赛福基因通过基因大数据挖掘，基于斑马鱼的基因功能验证和高通量药物筛选平台，为探索遗传病分子病因和药物靶向，研发精准治疗药物提供支撑，以实现诊疗闭环。赛福基因自主开发的药物发现平台，深度挖掘基因大数据转化价值，围绕全新致病基因靶点进行药物筛选，为遗传病first in药物研发提供高效通路。目前，公司已建立数十个模型。

企业供图

另外，在满足患者精准诊断需求的同时，赛福基因也尝试从科研角度帮助临床医师找到新的遗传病致病机制，助力其发表更好的学术成果。其已向2000多位临床医生提供科研与技术支持。

现阶段，中国新生儿出生缺陷率高达5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万例，已成为婴儿第二da死因。高通量测序技术的发展，对于出生缺陷性疾病的筛查、诊断、治疗有着显著意义。当前行业通过人工智能和大数据技术进行疾病模式分析和预测，不断提高筛查和治疗的准确度；同时，以基因和细胞治疗为代表的前沿疗法也为遗传/罕见病的治疗带来了新机遇。这一领域防诊疗一体化的模式，值得长期关注和期待。

锦江发展集团党委委员，副总经理黄安：随着基因测序、生物信息学、基因编辑等技术的不断进步，过去几年生殖健康与遗传/罕见病细分赛道的市场空间得到了快速地培育，我国政府对于遗传/罕见病的重视程度日益提升，有利的政策为市场提供了良好的发展环境。我们充分调研与评估最终决定投资赛福基因，主要是因为公司团队在围绕基因数据赋能遗传/罕见病患者的角度上，充分展现了卓著的战略能力和执行力，在面对不确定的外界环境，团队体现了充分的抗压能力与抗风险能力。赛福基因防诊疗一体化的模式，为遗传/罕见病患者提供精准诊断和筛查服务，同时以斑马鱼模式动物为主的技术平台赋能临床科研与药物研发，我们看好其在这些领域的市场潜力和发展前景，相信赛福基因不久将成为该领域的领导者，造福社会和家庭，同时为投资者带来可观回报。