肺动脉高压（PAH）是一种罕见的疾病，可能由致病性种系基因组变异引起。除了最常见的疾病基因BMPR2（骨形态发生蛋白受体2）外，现在还已知一些其他基因（其中一些属于不同的功能类别），可能导致肺动脉高压（PAH）的发生。因此，专科和非专科临床医生以及医疗保健专业人员越来越频繁地面临关于是否对肺动脉高压（PAH）患者和/或相关家庭成员进行基因检测的问题，以及这种检测的方法、益处和风险。我们提供基于共识的方法，建议进行遗传咨询和评估，以及目前疾病基因检测的最佳实践。我们提供了一个框架，并描述了通过遗传咨询过程向患者和亲属提供的信息类型，同时也描述了当前已知待分析的疾病致病基因。将分子遗传学检测纳入肺动脉高压（PAH）患者管理方案的好处包括：识别被其他诊断方法错误分类的个体，优化表型特征以汇总结果数据（包括在临床试验中），以及通过级联筛选检测健康的因果变异携带者，应定期对其进行评估。

为特发性、厌食症引起的、先天性心脏病相关的和遗传性肺动脉高压（PAH），以及肺静脉闭塞性疾病患者提供遗传咨询和基因组检测是至关重要的。这种疾病涉及肺微血管的重塑和闭塞，导致肺血管阻力增加、肺动脉压逐渐升高、右心室肥大和衰竭，如果不治疗，可能导致死亡。肺动脉高压（PAH）通常在平均肺动脉压超过25 mmHg、肺动脉楔压≤15 mmHg和肺血管阻力>3 WU时被诊断。肺动脉高压（PAH）患者常表现出非特异性症状，如疲劳、劳力性呼吸困难、胸痛和晕厥，这些症状通常导致延迟就医和诊断，从而使疾病处于晚期阶段，预后更差。对肺动脉高压（PAH）的治疗目前仍然有限，但新药物正在研发中。识别患者对特定治疗的反应至关重要，而基因组检测可以提供关键信息。

肺动脉高压（PAH）的遗传因素已经得到研究，其中最为突出的是BMPR2基因，但也发现了其他与该疾病相关的基因。研究表明，H肺动脉高压（PAH）约占所有肺动脉高压（PAH）患者的3%，其中大约40%为I肺动脉高压（PAH）。因此，对于特定类型的肺动脉高压（PAH）患者，尤其是家族史中存在肺动脉高压（PAH）的患者，进行遗传咨询和基因组检测能够提供更精准的诊断和治疗方案。