瓷娃娃——成骨不全症、月亮孩子——白化病、黏宝宝——黏多糖贮积症、不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症……

这些听上去有些特别的名字，指向都归于一处——罕见病。

罕见病一词译自英语“rare disease”，顾名思义，罕见病与常见病相对，是指患病率较低的一类疾病，也称之为孤儿病，一般表现为慢性、严重的疾病，常常还会危及生命。

遇上罕见病，每个家庭都有着许多无力与艰辛。今天我们走进“黏宝宝”的世界……

“黏宝宝”

披着可爱外衣的罕见病

今年六岁的欣欣（化名）从小活泼开朗，喜欢长发公主的她总是把笑容带给家人。

然而在这份乐观的背后，却是常人难以想象的压力和痛苦。

因为一种罕见病，欣欣的身体被永远停留在了三岁的年纪，再也没有发育。

父母带着她到处辗转求医，两年后她被医生确诊为黏多糖贮积症1型。

黏多糖贮积症是一种遗传代谢病，由于患者体内缺乏溶酶体酶，他们无法自行分解体内的黏多糖，令黏多糖在体内不断积累，继而伤害器官的结构和功能。

黏多糖贮积症的主要临床表现是面容不佳、身材矮小、呼吸有障碍、心肺发育不良。

据相关调查统计，30%的患者需要坐轮椅，50%的患者存在认知异常。

因病症多出现在儿童时期，且患者寿命仅10-20岁，黏多糖贮积症从此拥有了“长不大的黏宝宝”这一残酷称号。

2018年5月，国家卫生健康委员会等部门联合制定了《第一批罕见病目录》，正式将黏多糖贮积症收录其中。

由于其病因复杂，诊断难度极大，多数患者出现症状后延迟诊断至少三年，平均需要4-5次诊断才能确诊；待到确诊时，身体各组织器官已出现了不同程度病变。

不论是I型还是II型黏多糖贮积症，留给患者的治疗选择很少，已有的治疗药物也非常昂贵。

2020年“国际黏多糖贮积症关爱日”，我国学者正式发布了《从黏多糖贮积症剖析中国罕见病患者生存现状》一文。

其中指出，我国MPS患者家庭面临着确诊难、治疗缺、照料重和费用高等难题，在天价费用与病程发展间，多少家庭顶着压力与时间赛跑。

脐带血

为“黏宝宝”打开生命之窗

近年来，医学工作者发现了“抗黏”曙光：

美国杜克大学医学中心一项研究显示，新生儿脐带血中包含的干细胞不仅能为黏多糖贮积症患者提供体内缺乏的酶，并且更容易转化成其他细胞类型，修复患者已受损器官的成功几率更大。

他们在长达十年的临床实验中应用脐带血对20名黏多糖病I-H型患者进行治疗，结果其中有17人生存下来，生存率达到了85%；而在修复器官损伤方面，脐带血的疗效也得到了验证。

很快，这项医疗技术被广泛应用于治疗中。

2021年6月，欣欣一家来到北京儿研所治疗。

要想治愈黏多糖贮积症这种疾病，只有进行造血干细胞移植一条路径。

为了挽救欣欣的生命，她必须尽快进行造血干细胞移植。

2022年，欣欣在儿科医生及脐血库工作人员的帮助下，完成了脐血配型，准备接受造血干细胞移植。

彼时，欣欣已患黏多糖贮积症近三年，身体素质较差。

面对移植前的大剂量化疗、放疗，欣欣忍受着高烧、恶心，医护人员都替她捏了一把汗。

在清除体内异常细胞后，医生为欣欣进行了造血干细胞回输....

两管珍贵的脐带血让欣欣这段向死而生的旅程走到了终点。

完成回输后，欣欣恢复很快，原本无法弯曲的关节也开始变软，缓慢恢复活动功能。

三十天后，她的各项指标正常，已出仓转入普通病房。

和欣欣一样，不少小患者在被“黏多糖”困扰的日子里，从脐带血中找到了“健康生活”的力量。

生命的珍贵从来不需证明，但脐带血作为造物主的无私馈赠，不应被忽视。

在脐带血这份珍贵的血液中，造血干细胞、间充质干细胞、NK细胞各司其职，帮助包括黏多糖贮积症、湿疹血小板伴免疫缺陷综合征、戈谢病、自闭症、脑瘫等多种疾病的患者重开生命之窗。

脐带血，让他们不再是生命和健康的弃儿，使他们可以如正常人一样走出病房，重新感受生活的美好。

“被治愈”三个字并不罕见。随着脐带血的生命能量被不断发掘，它将守护更多人的健康。

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