问遍全世界只有中国医生做到了,瑞典2岁罕见病女童在广州得救了

猎豹世界 2024-10-31 08:54:39

导语

“问遍全世界只有中国医生做到了”,两岁的艾玛被父亲胡安·马卡尔抱到广州的治疗中心,作为国内定点收治罕见病患者的医院,艾玛在父母的陪伴下哭闹不停,然而胡安并不担心,因为中国医生是一流的,艾玛身患的病症在中国被称作神经变种。

而这次来中国治疗是因为之前胡安通过看文献发现中国在治疗这一罕见病方面有着不错的成绩,他原本就已经绝望,在看到了中国团队对这一罕见病的治疗后,坚定了自己的想法来中国试一试。

艾玛的病症。

胡安·马卡尔是一名来自瑞典的建筑师,艾玛是他和妻子生的唯一的一个女儿,在艾玛出生前夫妻二人都甚是期待女儿的到来,没什么特别的展望,只希望她能够健康活下来。

然而艾玛出生后的一个月,夫妻二人接到了一个晴天霹雳一样的消息,女儿被确诊为一种罕见病,叫异染性脑白质营养不良。

关于异染性脑白质营养不良的疾病的描述可谓是让人触目惊心,这是一种先天性遗传性缺陷疾病,会导致儿童在出生后依次出现运动障碍,认知障碍,癫痫等奇异症状,并最终导致患者在青少年期死去,患者死亡时没有任何症状。

在了解病情后,夫妻二人简直无以承受,更何况女儿才不到两岁,才刚刚开始懂事。

这种病的致死率高达96%,如果想要治愈则必须接受基因治疗。

随着生活条件的改善,很多奇怪的疾病得到了治疗,而基因治疗则是医学发展史上的一个里程碑。

基因治疗是指通过修改患者自身的基因来达到治愈疾病的目的,艾玛的病症是由基因突变率导致的,因此基因治疗能够很好地治愈她的病症。

基因治疗有两种方式,一种是异体移植,一种是自体干细胞基因修饰。

异体移植是指将相同基因类型的健康者的干细胞移植到患者体内进行融合,但是这种方法存在极大的风险——排异反应。

排异反应是指患者体内的免疫细胞无法识别移植的异体细胞,将其视为侵略者进行攻击,从而导致植入的细胞无法成活。

所以异体移植对于患者来说是一个很高的风险,而自体干细胞基因修饰则是将患者本身的干细胞取出进行基因修饰后再植入患者的体内,这种方法见效快且避免了异体移植的风险,所以如果要进行基因治疗就只能选择自体干细胞基因修饰。

然而随着医学研究水平的提高,国内外早已有几家医院进行过这样的治疗,并且效果都很好,于是胡安和妻子便选择了国内的一家医院进行治疗。

在中国进行精准医疗在国内已经非常普遍了,这点我们作为中国人深有体会,在国外则不然,国外的医疗技术水平相对落后。

自从得知艾玛的病症后,胡安已经对此事几经波折,在找到了中国医院后,胡安和妻子千里迢迢地赶到了中国进行基因治疗。

胡安和妻子托福找到了中国医院的基因治疗团队联系上了医院的团队,并将艾玛的身体样本和基因资料寄生中国医院。

经过医院团队的专业评估后,最终确定了适合艾玛的基因治疗方案。

胡安和艾玛来到了中国医院治疗。

胡安在接受采访时谈到中国的医疗环境的时候频频点赞,称中国的医疗环境非常好,医生态度也很温柔,和国内相比,国外的医生态度大多数都比较冷淡,所以对于胡安而言中国医院的医疗环境更加深深吸引着他。

治疗后的变化。

在中国医院进行精准基因治疗后,胡安和妻子留在中国陪着艾玛,而艾玛的生活也开始发生了翻天覆地的变化。

首先是身体症状,在接受了基因治疗后,艾玛的运动能力逐渐恢复,并且大脑机能也逐渐恢复。

在治疗后的第一个月,艾玛能够轻松地从地上站起来,并且自己走到沙发上坐下来。

而在治疗前,艾玛不能够自己走路,甚至连坐都做不到,需要父母将她抱起来并且将她放到沙发上。

在治疗后的第二个月,艾玛能够拿着手中的平板电脑自己坐在沙发上安静地看动画片,这比起治疗前还需要父母手把手教她如何操作来讲简直天差地别。

胡安和妻子看到女儿的变化后激动万分,并且赶紧将女儿的变化发给亲戚朋友们,他们都大吃一惊,这简直就是奇迹。

在治疗后的第三个月,艾玛已经不仅仅可以自己看动画片了,甚至能独立操作平板电脑进行其他休闲活动,比如玩游戏机。

胡安和妻子非常高兴,媳妇对女儿的爱是无微不至的,不管艾玛多么的痛苦都没有动摇过她对艾玛的宠爱,艾玛也非常依恋自己的妈妈,母女之间的感情好不热情。

看到女儿的变化程度如此之大,胡安和妻子意识到女儿的变异性脑白质营养不良治疗成功了。

基因治疗的意义。

在胡安眼中,此次艾玛来中国治疗是打开了希望之门,他非常感谢中国的医疗团队,是他们的专业让艾玛的病症得以顺利治愈。

胡安在接受采访时表示将会带着女儿将来回到中国感谢这家医院,是他们让艾玛获得了第二次生命,是他们给了艾玛一个具有康复可能的未来。

胡安还表示自己的梦想就是女儿和其他正常的小朋友一样可以回归社会,过上正常人的生活。

在谈及今后的生活时,胡安在脸上写满了期待,艾玛的出生给了他对生活的期待,他希望女儿像自己一样可以拥有精彩的人生。

能和妻子游遍世界各地,去看自己想看的所有风景,去做自己想做的所有事情。

结语

胡安和艾玛的故事在新闻上感动了成千上万的中国观众,大家都希望艾玛能够在今后的生活中没有病痛的折磨,拥有一个健康快乐的人生。

基因治疗取得了成功,为更多罕见病患者带来了希望。

胡安带着艾玛回到中国再次感谢中国医院的团队,是他们给予了艾玛康复的希望。

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