许多人的一生可以有很多种可能，可以活的精彩、活的热烈，但是也有人究其一生都在与病魔做斗争，承受着旁人无法想象的痛苦。
从出生就与别人不同，皮肤很容易受伤，关节很容易脱臼，甚至心脏都负累很重，依靠着心脏起搏器才能正常生活。
但就算是生活中有这么多不如意的她，也还是能做到像她的名字一样，依然开心，对生活充满了热情与期待。
事例分享：如此艰难的开心
来自山东烟台的刘开心，从出生就有一种很罕见的结缔组织病，这个病让她从小皮肤就很容易受伤，关节很容易脱臼，但是她面对自己的情况，只是笑称自己“质量”不太好。
刘开心认为自己只是“出厂设置”不够完美，虽然她生来就有缺陷，她的人生会比正常的人要难很多，但是她的心态还是积极乐观的。
但其实，她的身体状况又怎么能仅仅用一句“出厂设置不完善”来形容，简直就是地狱难度，她身上的器官还健康的就只有肝脏和大脑。
疾病带给她的影响远不止这些，她的消化道已经完全停止工作六七年了，这意味着她六七年都没有吃过任何食物，生命只能依靠营养液来维持。
但是偏偏刘开心还是对做饭始终保持着一种热爱的，她经常在社交媒体上分享一些自己做的美食，即使自己不能吃，也会经常做些美食来安慰自己的心灵。
她和很多不能吃饭的人一样，日常都是带着鼻饲，通过营养液来维持生命，从单侧的鼻孔一路插到肠子里，将营养液直接输送到肠子里，省略了胃肠消化吸收的过程。
但其实，插了鼻饲管子的患者可能连正常说话都会收到限制，因为鼻饲管子也在喉咙里，但是刘开心说话仿佛丝毫没有收到影响。
可事实是她表面上说话十分清晰，其实一直都是一边吞血一边说话，很难想象她到底是怎么做到的这么平静的说出这些常人无法承受的痛苦经历。
“我不希望生病这件事，把自己搞的很狼狈。我希望别人看到的我，始终是充满热情的，精致的，还在好好对待生活的。”
这是刘开心对自己的定位，对自己的要求，这样的话不仅激励着她自己，也给了很多人在痛苦生活中坚持下去的力量。
面对这样困难的人生，没有谁可以一直保持乐观，刘开心当然也有过崩溃的时候，但是她总是会用很短的时间收拾好自己的情绪，将自己打碎重组，客观的看待自己的人生。
身体饱受摧残，但是灵魂如此热烈，她真的做到了她父母希望的那样，开开心心的面对这个世界，即使她的生活中有很多的不如意，但是她依旧保持开心，热爱这个世界。
即使承受了很多来自陌生人的恶意，有人说她浪费医疗资源不如早点解脱，有人说她贩卖焦虑拿生病做秀，但是她依然能在这些不好的声音中找到坚持下去的力量。
先天性缔结组织发育不全综合征
在刘开心的故事中，我们不仅看到了一位罕见病患者的坚韧与乐观，还让这个叫做叫做先天性缔结组织发育不全综合征（简称EDS）的罕见病进入到我们的视野当中。
可能很多人都没有听说过这个病，但其实，这个病的患病人群可能比大家想象中的要多一点，在我国，只要发病率在万分之一就能被称之为罕见病。
这个发病率在中国庞大的人口基础上，也还是有十几万人患有EDS，只不过可能很多患者不像刘开心一样那么严重，就只有一些基础的症状，对自己生活的影响没有那么大。
而这个EDS是一种遗传性结缔组织疾病，主要表现为皮肤、关节、血管和内脏等多系统的异常，这种疾病是由于身体内胶原蛋白的缺陷造成的，胶原蛋白是维持身体结构和支持的重要蛋白质。
EDS可能会有的症状与表现有关节过度活动、皮肤弹性异常以及血管和内脏的脆弱等，患者的关节活动范围超出正常，容易造成关节脱位。
皮肤也比正常人要柔软，由于弹性过强，容易形成伤痕，最重要的还是可能会导致血管破裂或内脏器官的异常。
对于这个罕见病的治疗，目前并没有什么有效的治疗方案，也没有特效药，毕竟这个病的病因多数都是由于遗传导致的基因突变，这种原因所导致的疾病，让医生都束手无措。
就算是目前还没有治疗的方法，也可以通过一些手段去减轻患者的痛苦，就比如有些患者出现了消化道的病变，像刘开心一样不能正常进食的时候，就需要进行一些营养支持。
这时候就需要通过鼻饲管摄入营养液，这种营养支持方式在罕见病治疗中并不少见，它保证了患者的营养需求，维持了身体的机能。
如果患者出现了一些其他身体器官的功能受阻的话，也需要一些其他的医疗设备植入，如输液港和起搏器等。
这些医疗设备的植入不仅可以监控和治疗患者的心肾功能，对于提高患者的生活质量也具有重要作用，可以有效缓解患者的痛楚。
对于罕见病患者来说，心理关怀同样重要，就算实例中的刘开心对待生活始终保持着幽默、乐观的态度，但是对于她的关怀也不能少，生活中其他的罕见病患者也是一样。
刘开心用自己的经历与自己的力量，向公众普及罕见病知识的同时还给很多人带来了希望与力量，提高了社会对这类疾病的认识，也帮助了很多人走出阴霾。
结语
对于罕见病，早诊断、早治疗、综合管理是关键，如果不幸成为了罕见病患者中的一员，也不要灰心，积极配合治疗，未来也可以充满希望。
即使在罕见病的阴影下，也能通过科学的治疗和积极的态度，绽放出生命的光芒，随着医疗在不断进步，世界在不断进步，相信这些人最终都能有好的归宿。
来源：抖音央视新闻
来源：抖音你的网友刘开心
来源：抖音央视频
来源：抖音中医骨科超哥
