Bringing medical advances from the lab to the clinic.

关键词：预期寿命；遗传；NEJM

导言：

恋爱中的你，最看重对方的哪些方面？

是否与自己有共同的价值观、是否能够形成默契、是否幽默可爱，还是只是恋爱脑？

很多医生的选择可能大不一样。

记得读研究生的时候，当时女朋友（现在太太）的父亲因心脏病住在我们的附属医院心内科，主管医生的好朋友一脸严肃地告诉我：准岳父50来岁心脏冠状动脉硬化就这么明显，基因可不太好啊。

是的，这就是医生择偶中特别关注的一点：爱人的家族史。

2023年11月9号，新英格兰医学杂志（NEJM）发表了一篇Amgen公司deCODE Genetics–Amgen开展的大型人群遗传学研究，进一步展示了遗传因素在寿命中的影响【1】。

对于非医学专业人士，这个结果可能会吓坏很多人。

这项研究发现一些疾病易感基因变异与人的寿命显著相关：携带ATP7B基因突变的人寿命减少16年；TP53减少20年；BRCA2减少7年；BRCA1减少5年、LDLR减少6年；MSH2减少22年。

在这篇论文中，研究者通过分析了冰岛ACMG研究数据库（n=57,933），共发现了53种基因235种基因型（变异），携带这些变异的人比不携带的人预期寿命明显缩短。

研究列出了对预期寿命影响长达3年以上的基因变异，主要引发肿瘤、心脑血管疾病和内分泌代谢性疾病等。

也就是说，在非常明确的单基因病之外，很多常见病是多基因病；遗传基因深刻地影响着我们每一个人。

编者按：

从遗传学角度，人生而不平等；从很多医生看来，有大富大贵的父母不如有没有携带疾病易感基因的父母。

遗传学涉及DNA序列中的信息，这些信息被传递给后代，决定了从身体特征到疾病易感性的各种特质。

随着个体遗传学的发展，科学家甚至开始担忧未来的“基因歧视”。甚至已有电影展示出了以“遗传”定终身的可怕后果；尽管结局很令人“舒服”：携带“劣质DNA”的主人公终于突破了基因的束缚，完成了“优质DNA”携带者未能完成的航天工作。

但与此同时，我们也不能忽视表观遗传学的作用。

表观遗传学是指不改变DNA序列的情况下，通过化学修饰调控基因的表达。这些修饰受环境影响，如饮食、污染、压力等，从而影响基因表达和细胞功能，进而可能影响寿命和健康。

更重要的是，我们需要充分利用基因检测中的预警、提前干预，以积极的方式改变遗传因素的不利影响：

1）健康的生活方式：

均衡饮食、规律运动、足够睡眠和减少压力等都已被证明可以改善健康并可能增加寿命。

2）环境管理：

减少暴露于有害物质如烟草烟雾、过量酒精、有害化学物质和空气污染。

3）医疗筛查和预防：

定期体检可以及早发现遗传性疾病，采取预防措施或治疗。

4）药物干预：

某些药物可以帮助管理或改变特定的遗传条件。

5）心理健康：

维持良好的社交关系和积极的心态对健康寿命也很重要。

“人活着，最重要的就是开心嘛”。

最后，我特别想说的是，虽然我们无法改变自己的基因组，但通过改变生活方式和环境，我们可以在一定程度上影响基因的表达和作用。

而且，随着基因编辑技术如CRISPR的发展，未来可能在更直接的层面上修改遗传因素。

回到我岳父的故事。

他在50多岁时发现了相对严重的冠心病。但此后一直坚持按照医生的医嘱用药、定期检查、坚持运动，戒烟限酒；最重要的：他在意但从未为此焦虑。

现在，我岳父的身体竟远远好于20年前。而且在那之后的体检中，可以很清楚地看到他心脏和身体状况的改善。

希望今天的推文对您有所启发：接受遗传，但积极做到更好。