一种新的人工智能方法在从血液测试中检测肿瘤DNA方面取得了突破，显示出高灵敏度和准确性。这项被称为MRD-EDGE的技术可能会彻底改变癌症的早期检测和监测，包括肺癌、乳腺癌、结直肠癌和癌前病变。它通过提前数月甚至数年识别癌症复发，为传统方法提供了一个跨越进步。

研究人员开发了一种人工智能方法，可以显著提高血液中肿瘤DNA的检测，增强癌症的早期检测和监测。这种被称为MRD-EDGE的方法通过比传统方法更早地识别复发，在肺癌、乳腺癌和结直肠癌中显示出很高的有效性。

一种新的人工智能检测血液中肿瘤DNA的方法在预测癌症复发方面显示出前所未有的敏感性。这项新技术有望改善癌症治疗，早期发现复发，并在治疗过程中密切监测肿瘤反应。这项突破性研究由威尔康奈尔医学院、纽约长老会、纽约基因组中心（NYGC）和纪念斯隆-凯特琳癌症中心（MSK）的科学家领导。

6月14日发表在《自然医学》杂志上的这项研究中，研究人员表明，他们可以训练一种机器学习模型，一种人工智能平台，根据患者血液测试的DNA测序数据，以非常高的灵敏度和准确性检测循环肿瘤DNA（ctDNA）。他们在肺癌癌症、黑色素瘤、癌症、癌症和癌前结直肠息肉患者身上成功演示了这项技术。

“我们能够实现显著的信噪比增强，例如，这使我们能够在标准临床方法之前数月甚至数年检测到癌症复发。”该研究的共同通讯作者、威尔康奈尔医学院血液学和医学肿瘤学系医学教授、纽约基因组中心核心教员Dan Landau博士说。

该研究的共同第一作者和共同通讯作者是Adam Widman博士，他是Landau实验室的博士后研究员，也是MSK的乳腺癌症肿瘤学家。其他共同第一作者是纽约基因组中心的Minita Shah、奥胡斯大学的Amanda Frydendahl博士以及纽约基因组中心和威尔康奈尔医学院的Daniel Halmos。

液体活检技术在实现其巨大前景方面进展缓慢。迄今为止，大多数方法都针对相对较小的癌症相关突变，这些突变在血液中的存在往往过于稀疏，无法可靠地检测到，导致癌症复发而未被发现。

几年前，Landau博士及其同事开发了一种基于血液样本DNA全基因组测序的替代方法。他们表明，他们可以通过这种方式收集更多的“信号”，从而实现对肿瘤DNA更敏感、逻辑上更简单的检测。从那时起，这种方法越来越多地被液体活检开发者所采用。

在这项新研究中，研究人员再次领先，使用先进的机器学习策略（类似于ChatGPT和其他流行的人工智能应用程序）来检测测序数据中的细微模式，特别是将暗示癌症的模式与暗示测序错误和其他“噪音”的模式区分开来

在一项测试中，研究人员训练了他们的系统，他们称之为MRD-EDGE，以识别15名癌症患者的患者特异性肿瘤突变。在患者接受手术和化疗后，该系统根据血液数据预测，有9人患有残余癌症。其中五名患者在一个月后被发现，采用了不太敏感的方法——癌症复发。但没有假阴性：MRD-EDGE认为没有肿瘤DNA的患者在研究窗口期内没有复发。

MRD-EDGE在早期肺癌癌症和癌症三阴性患者的研究中显示出相似的敏感性，早期发现除一例复发外的所有复发，并跟踪治疗期间的肿瘤状态。

研究人员证明，MRD-EDGE甚至可以检测到癌前结直肠腺瘤的突变DNA，结直肠腺瘤是结直肠肿瘤发展的息肉。

Landau博士指出：“目前尚不清楚这些息肉是否会脱落可检测的ctDNA，因此这是一个重大进展，可以指导未来检测癌前病变的策略。”他也是威尔康奈尔医学院桑德拉和爱德华·迈耶癌症中心的成员，也是纽约长老会/威尔康奈尔医学中心的血液学家/肿瘤学家。

最后，研究人员表明，即使没有对患者肿瘤测序数据进行预先训练，MRD-EDGE也可以在使用标准X射线成像检测前几周检测到黑色素瘤和癌症患者对免疫疗法的反应。

Landau博士强调：“总的来说，MRD-EDGE解决了一个巨大的需求，我们对其潜力感到兴奋，并与行业合作伙伴合作，试图将其提供给患者。”

来源：威尔康奈尔医学院

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