睡眠相关的节律性运动障碍(sleep related rhythmic movement disorder，SRMD)是一种与睡眠相关的以身体多部位反复的节律性刻板样动作为表现的综合征。1727年Wepfer首先描述了这一现象，1905年Zappefl和Cruchet等对其做了进一步较为详细的阐述。2014年最新发布的国际睡眠疾病分类(ICSD-3)中，SRMD被归类于睡眠运动障碍性疾病。SRMD具有发作性、反复性、刻板性、发作后不能回忆发作过程等特点，常常被误诊为癫痫等其他发作性疾病。事实上，SRMD并不少见，但由于相关知识的缺乏，加上国内研究与报道的罕见，导致其临床识别率低，极易被误诊和漏诊。现就有关SRMD的临床研究综述如下。 一、流行病学及概述 SRMD是指重复、刻板和节律性的大组肌群(尤其是头和颈部)的运动，多发生在入睡时和睡眠中，少数发生在早晨将醒时，由撞头、摇头、身体前后摆动及身体旋转等复杂而固定模式的异常运动组成。发作的频率为0.5-2.0次/s，持续时间通常不超过15min。亦有人称之为睡中撞头、夜间摇头。绝大多数研究认为男女发病率没有差异，仅有个别报道在成年患者中存在男性优势。关于SRMD的发病率，不同年龄段，其发病率差别较大，ICSD-3及其他研究显示59％的婴幼儿在9个月时会出现一些节律性运动，18个月时患病率降至33％，症状通常在4岁以后逐渐好转或消失，到5岁时患病率仅为5％。成年SRMD患病有如下3种情况：婴幼儿时期发病且症状持续至成年；婴幼儿时期患有SRMD，随后自愈，成年后再次复发；青春期或成年后首次出现SRMD，后者又称为迟发型或晚发型SRMD。 二、病因及发病机制 SRMD的病因不明，绝大多数患者不伴有其他疾病，也有少数患者同时患有精神发育迟滞、自闭症等神经精神疾病，个别学者报道同卵双胞胎均患有SRMD，对其家族进行遗传系谱分析发现确有家族史。有研究者认为SRMD是一种可习得性行为。目前，对于该病的发病机制还存在很大争议，前庭功能失调被认为是SRMD的始发因素，自我刺激、自体性欲行为也被认为与SRMD发病有着密切关系。另有学者提出，刻板动作是由中枢震荡器控制所产生的，而这种运动是由刻板行为产生的知觉强化而维持的一种操作性行为。亦有脑外伤或疱疹性脑炎后发生SRMD的病例报道。由于男性患病率明显高于女性，因此有人认为激素也有可能是SRMD发病因素之一。还有学者认为SRMD患者和失眠患者有着相似的基因背景，通过影响GABA受体，增强皮质和皮质下结构的兴奋性引起SRMD。近年来，有学者提出SRMD是大脑皮质对位于脑干和脊髓的中枢运动模式发生器(central pattern generators)丧失抑制作用所致，或者是与注意缺陷/多动症(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)有关。Kohyama等提出，皮质下结构有可能参与SRMD患者节律性运动的发生，睡眠中的运动调节受基底节，尤其是腹侧纹状体和内侧苍白球尾部的影响。 三、临床表现 SRMD主要发生在入睡时、睡中短暂觉醒期或浅睡的转换阶段，偶见于清醒时，发作形式多样：(1)撞头型：坐位时呈双下肢跪位，上身前后或侧位节律性摆动并有力的撞头，类似于“正在祈祷的穆斯林”；(2)摇头型：仰卧位时头部向左右不停地摇摆；(3)身体摇摆型：以手和膝支撑，坐位时摇摆身体；(4)其他类型：较少见，身体滚动型：仰卧位时身体向两侧翻滚；腿摇摆型及腿撞击型；(5)混合型：包含两种或两种以上发作类型。其中最常见的症状为撞头，或用手和膝盖协同作翻滚动作，把头顶或额部撞向床头或墙壁。发作时患者可发出响亮的嗡嗡声或吟唱声。这些发作形式可单一重复出现，也可以多种形式转换或者同时出现。每晚发作数次至数十次，每次发作持续数秒至15min，发作时不易唤醒，发作过后继续睡眠，醒后通常不能回忆发病经过。SRMD可引起入睡性失眠、由于剧烈的碰撞导致颈动脉夹层、视网膜出血、头部创伤等并发症，或者干扰他人睡眠。青春期和成年患者可同时伴有不宁腿综合征、阻塞性睡眠呼吸暂停、焦虑、抑郁、ADHD和白天瞌睡。 四、实验室检查 绝大多数患者是足月顺产，个别有早产史，但发育过程良好，少数成年患者存在精神异常和认知缺陷。脑部CT、MRI及核素成像检查结果均无异常。少数SRMD患者脑电图检查提示非特异性改变；可以有发作间期的棘、尖波出现。血液生化指标检查均正常。有文献报道患者情绪不稳，易激惹，汉密尔顿焦虑和抑郁量表检查提示中度焦虑和抑郁。 视频多导睡眠图(video-polysomnography，V-PSG)显示节律运动可发生在睡眠的各个阶段，有快速眼动期和非快速眼动(non-rapid eye movement，NREM)期，其中以NREM II期最多见，也有报道称在慢波睡眠期发作，PSG数据显示SRMD单独发生在NREM期和快速眼动期的比例分别为46％和24％，同时发生在NREM和快速眼动期比例为30％，相关肌肉记录到节律性运动电位。PSG监测数据发现，睡眠效率降低，睡眠结构NREM I期增加而II期减少，慢波睡眠明显减少；快速眼动期睡眠比例明显增加，而潜伏期缩短，全夜觉醒次数和微觉醒指数较高。快速眼动期肌张力弛缓消失，伴随下颌肌电增加。 SRMD作为睡眠运动障碍性疾病的一种，其发病特点为发作性，患者的发作经过很难被临床医生观察到，其发作过程常是由父母或旁人描述，病史的描述不清有时会导致临床医生对SRMD的误诊和漏诊。因此，对于疑诊患者，进行夜间V-PSG是非常必要的。 五、诊断 尽管近年来有关SRMD的报道有所增加，临床医师对该病的认识仍然有限，误诊漏诊依然存在。因此，提高对本病的认识是正确诊断的关键。临床医师可参考以下诊断标准：(1)表现为大肌肉群做重复、刻板、节律性的运动。(2)该运动与睡眠显著相关，往往在小睡或者入睡前发生，个别出现在入睡时或者睡眠中。(3)下列由这种行为导致的严重后果中，至少存在一项：①妨碍正常睡眠；②日间功能严重障碍；③在没有防范措施的情况下，已造成自身损伤或者可能发生损伤。(4)无法用其他的运动障碍或癫痫解释。需要注意的是，这种节律性运动如果没有造成临床后果，只能认为是节律性运动，并不能诊断为节律性运动障碍。同时需排除夜间磨牙症、吮拇癖、不宁腿综合征、静坐不能、抽动症和癫痫等。本病亦可同时伴有其他睡眠障碍性疾病(如不宁腿综合征)，临床医师应仔细鉴别，以免漏诊。其中，V-PSG是非常重要的检查手段。 从SRMD的临床发作特点可以发现，其临床表现具有发作性、反复性、刻板性以及醒后不能回忆发作过程等特点；而且一些SRMD患者脑电图监测可以发现发作间期的尖波或棘波，以上SRMD的临床特点可能会导致临床医生将SRMD误诊为癫痫等其他发作性疾病；尤其是婴幼儿，在9个月时，高达2/3的健康婴幼儿会出现一些节律性运动，儿科医生和神经科医生一定要注意识别，以免造成误诊误治。 六、治疗 绝大多数SRMD始发于婴幼儿期，并且在4岁以后逐渐自行缓解，故发作少者不需治疗，但应注意防止发作中受伤，如：颅脑外伤、颈动脉破裂、视网膜出血等。对于发作频繁者或者伴随不宁腿综合征、焦虑、抑郁、白日嗜睡、易激惹、注意力不集中和睡眠质量差者，应给予适当治疗。有研究称服用苯二氮卓类药物有效，儿童和成人患者都显示对低剂量的氯硝西泮有较好的反应。采用氯硝西泮0.5-1.0mg睡前口服，多数病例在使用当夜发作次数就明显减少，甚至消失。目前还没有关于氯硝西泮治疗本病的长期疗效以及何时停药的研究，也有个例报道提示氯硝西泮及咪达唑仑治疗SRMD均无效，而丙咪嗪效果显著。近年来，有学者就多巴胺拮抗剂治疗SRMD的疗效做了相关研究，另外也有使用行为干预、催眠和睡眠限定等治疗方法的报道，以上关于SRMD的治疗均是个案报道，其疗效是否确定尚无定论。 总之，睡眠中可以发生各种发作性疾病，从各种睡眠障碍性疾病，如夜惊症、睡行症、SRMD等到各种睡眠中发作的癫痫，临床医生一定要注意识别每种疾病的特点，结合相关的实验室检查结果，尽量做出准确的判断，避免误诊误治。