无论是世界范围内还是在我国，肺癌目前的发病率和死亡率均排名第一。空气污染、吸烟等是肺癌发病率居高不下的重要原因。早期肺癌患者中，有三分之二没有症状，而在有症状的患者中，还有三分之一表现为肺外症状，容易与其他疾病混淆，所以导致发现时往往是晚期，使得肺癌的5年生存率很低。

肺癌的临床症状主要与其发生部位、肿瘤大小、浸润转移范围有关。

1. 原发肿瘤引发的症状：

（1）咳嗽—最常见

（2）咯血—痰中带血丝，大咯血少见

（3）呼吸困难—压迫大气道、肺不张、胸腔积液、肺炎等引起

（4）发热—肿瘤组织坏死或继发性肺炎引起

2. 原发肿瘤侵犯邻近组织、器官引发的症状：

（1）吞咽困难—食管

（2）心包积液—心包

（3）声音嘶哑—喉返神经

（4）胸痛—胸膜

（5）面部水肿、颈胸部静脉曲张—压迫上腔静脉

3.肿瘤远处转移引发的症状：

（1）头痛、恶心、呕吐—中枢神经系统转移

（2）剧烈、不断进展的疼痛—骨转移

4.肺癌的肺外症状：

（1）异位内分泌

（2）骨关节代谢异常

（3）神经肌肉传导障碍

提高肺癌生存率最有效的方法是二级预防，即早筛查、早诊断和早治疗，筛查是早期发现肺癌和癌前病变的重要途径。研究显示：早期诊断并完全切除的肺原位腺癌（AIS）及微浸润腺癌（MIA）术后5年疾病特异性生存率均为100%。目前肺癌常用筛查方法包括常规影像（如X线胸片）、胸部CT、支气管镜活检、肿瘤标志物、痰液细胞学检查等，尚有一定不足：如影像学检查有辐射危害且假阳性率高可能导致过度医疗；肿瘤标志物、痰液检查筛查早期肺癌灵敏度低，会导致漏诊从而错过最佳治疗期；支气管镜活检是有创检查，患者依从性较低。

中华医学会呼吸病学分会肺癌学组的专家针对国内肺癌早诊领域实际情况，参考国内外最新研究数据和相关指南，制定了《早期肺癌诊断中国专家共识（2023年版）》。同时，共识中介绍了肺癌甲基化在早期肺癌诊断中的应用，为临床医生在早期肺癌诊断方面提供参考，以进一步推动我国早期肺癌诊断工作。作为近年来新兴的液体活检技术具有高灵敏度、高特异性、创伤小、取样简便、不受肿瘤组织取样异质性的影响等优势，可以作为常规检查方法的补充。

DNA甲基化是一种主要的表观遗传修饰，甲基化模式的改变在肿瘤发生发展中起着关键作用。由于DNA甲基化几乎存在于包括癌前病变的肿瘤发生发展全程，因此它可能是癌症早期诊断的理想生物标志物。随着甲基化特异性 PCR 的应用，在许多样本类型的肺癌中，各种异常的基因启动子甲基化被评估为生物标志物。这一系列肺癌相关的甲基化特异基因中，SHOX2和RASSF1A研究较为深入。前者作为一个常见的转录调控因子，后者作为一个抑癌基因，其甲基化水平的高低影响着肿瘤发生的进程。

肺癌的基因甲基化检测适用人群：

1、长期吸烟者

2、年龄大于40岁

3、肺结节患者

4、慢阻肺等长期肺部疾病患者

5、恶性肿瘤病史或者肺癌家族史

6、职业暴露史（石棉、铀等接触者）

分子诊断时代已经来临，未来的病理报告也将会是形态学诊断和分子信息整合型的报告。分子诊断与传统病理联合检测、相得益彰，为患者带来的是无限希望，为医生带来的则是早期诊断、精准治疗水平的提升，一个崭新的时代已经开启！