最近，在良医汇肿瘤医生的交流贴中，有一个话题引起了众多医生的共鸣，一位医生分享了自己在临床上遇到的一位患者，诊断时怀疑是肿瘤，就照例询问患者是否有癌症家族史，患者斩钉截铁地回答说“没有”！

后来患者确诊了结肠癌，住院治疗时聊天中才得知，这位患者的大伯和姑姑都是结肠癌患者，而这并未引起家族中其他人的重视，也没有任何一人有意识去做癌症的早筛，患者本人甚为不解，“他们早都没和我住一起了，这也有关系吗？”

这个疑问也同样引起了小编的关注，对于广大肿瘤患者和家属而言，“癌症家族史”这个名词也许并不陌生，但你是否真正理解这个“家族”所包含的范围？是否真正知道哪些亲属的癌症病史与自己相关？或者自己的癌症病史又应当为谁敲响警钟呢？

今天我们为大家全面科普癌症家族史，带领大家解答这些疑问。

一、癌症是否会遗传？

如何判定是否有癌症家族史？

新近研究表明中国每年新发肿瘤患者约457万例，其中家族遗传性肿瘤约5%~10%。这些家族遗传性肿瘤中其中一部分已经被证实与易感基因的致病性胚系突变相关，一旦携带这些突变，患癌风险将会大大增加。从科学和专业角度来说，癌症本身不会遗传，遗传的是导致癌症的突变基因，也叫“遗传易感”。

当然，还有部分家庭的集体患癌是由于长期接触相同的致癌危险因素，如被污染的生活环境和不良生活习惯导致，这类人群患癌不一定有可遗传的基因突变。例如，家中成员感染了幽门螺旋杆菌但未发现，在此期间还与其他家庭成员一同分享食物，即使是出现了胃部的疾病也不加以重视，久而久之就导致了家族一同患癌的情况。此外，还有家中爱好吃腌制类的食物，或者有嚼槟榔等习惯的也都有可能会引发家族聚集性患癌。但上述这些患癌因素都不是遗传基因导致的，不具有遗传相关性。

那么普通人该如何判定自己是否有遗传性肿瘤风险呢？其实我们可以通过以下途径获知：

首先，要收集家庭成员信息，以确定与自己有血缘相关的成员是否有患癌。家庭成员主要包括父母、兄弟姐妹或者是子女，这部分家庭成员也被称为“一级亲属”。简单来说，有血缘关系的亲人才需要担心出现遗传性肿瘤，且通常亲缘关系越近风险越大。

第二步，观察上述人群既往或现在是否患有肿瘤，还要看患的是哪种类型的癌症。常见的遗传性肿瘤主要有乳腺癌、卵巢癌、胃癌、结直肠癌、甲状腺癌、肾癌、前列腺癌等。以下几种情况需要特别警惕：

（1）在同一个家属身上发生了几种不同类型的癌症；

（2）几位一级亲属患同一种癌症，如母亲、女儿、姐妹同患乳腺癌；家庭成员同患乳腺癌或卵巢癌；家庭成员同患结肠癌和子宫内膜癌；

（3）家族中发生不寻常的癌症类型，如男性乳腺癌。

第三步，要看癌症是在什么时候被诊断出来的。相比起散发性癌症，遗传性癌症的发病年龄往往更早。如果家族亲属的癌症是在年轻的时候被诊断出来的，就需要警惕了。以乳腺癌为例，BRCA1/2突变乳腺癌约30%表现为早发性乳腺癌（≤40岁），而无BRCA1/2突变的乳腺癌仅17%左右为早发性乳腺癌。

第四步，要看家族中患癌的具体人数。如果家族内多位家属发生癌症，那么存在遗传性癌症的风险也较高。

第五步，要看有没有一些遗传性癌症的典型症状。例如，家族癌症表现为一组配对的器官中，如两侧肾脏或两侧乳房都有癌症；家族中存在已知与遗传性癌症综合征有关的出生缺陷或症状。

二、如果确认有癌症家族史，

该做些什么检查？

如果经初步的判断，确认是具有癌症家族史的人群，需要将自己整理的相关信息以及自我的判断告诉医生。这部分患者可以首先咨询一下遗传方面的医生，通过医生问诊来看是否有必要进行一些基因检测以及癌症早期筛查。基因检测并不推荐给每个人，而通常要有一个患过癌症的家庭成员。

如果检测到致病性的突变，这就需要引起高度重视，积极咨询临床医生，采取必要的措施。常见的，可遗传的基因突变有以下几种：

BRCA1和BRCA2基因突变：如果遗传了这两种BRCA基因突变，可显著增加乳腺癌、卵巢癌的患癌风险。TP53基因突变：TP53基因通常控制细胞分裂的时间，是一种肿瘤抑制基因，遗传了该基因突变可引发李法美尼综合征（Li－Fraumeni），进而增加软组织和骨肉瘤、乳腺癌、脑和肾上腺皮质肿瘤（ACT）以及白血病的发病风险。STK11基因突变：遗传了该基因突变可导致Peutz-Jeghers综合征（PJS，又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，简称黑斑息肉综合征），可增加结直肠癌、乳腺癌、小肠癌、胃癌和胰腺癌等多种癌症的发病风险。MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因突变：遗传了这几种基因突变，可导致林奇综合征（Lynch syndrome），进而增加结直肠癌、卵巢癌、子宫内膜癌等多种类型癌症风险。

携带了基因突变就有较高的发病风险，但也并不意味着会百分百患癌，需要与医生进一步讨论如何进行癌症筛查，并确定癌症检查的频率，以尽早发现癌前病变及时治疗。就比如，被确定为林奇综合征，那么这类人群的胃肠镜筛查的年龄需要大幅前提到20~30岁左右，筛查的密度和频率也要远远超过一般健康人群。当然，发生上述基因突变的比例在正常人群中是很低的，所以不必过于担心。

三、总结

总的来说，癌症确实存在遗传的可能性，但癌症更主要的还是一种可以预防的后天性疾病。如果家族中有近亲患癌，且自身发现有携带基因突变，那么就更需要注重定期进行早期癌症筛查。此外，还要在生活中减少致癌因素，例如戒烟戒酒，少吃腌肉等。同时还要坚持健康的生活方式，提高免疫力，保持合理的体重。定期体检，做好预防及筛查，就可以有效的控制患癌风险，即使发现肿瘤也可以做到早诊早治，提高生活质量及预后。

图片来源：摄图网

参考文献：

1.中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（2）—家族遗传性卵巢癌[J].中国肿瘤临床,2021,(第24期).

2. 中国抗癌协会乳腺癌专业委员会, 吴炅. 中国乳腺癌筛查与早期诊断指南[J]. 中国癌症杂志, 2022, 32(4):363-372.

3.中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会. 中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）(1)—家族遗传性乳腺癌[J]. 中国肿瘤临床, 2021, 48(23): 1189-1195

4.《居民常见恶性肿瘤》筛查和预防推荐（2023年版）