在放射学研究中，Huschke 孔先天性缺陷表现为颞下颌关节 (TMJ) 软组织突出的情况很少见。患者可出现非特异性症状，如耳痛、下颌关节痛、耳鸣和传导性听力损失，很少有颈面部皮下气肿。

最近有一个少见的报道，一名患者因先天性 Huschke 孔缺陷而出现颈面部皮下气肿。一名 45 岁的男士因右侧颈部肿胀、右耳痛、右耳咀嚼时发出噼啪声而就诊。检查显示右侧丰满，从颧骨到上颈有皮下气肿。否则，无压痛，无皮肤变化，面神经完好。耳内窥镜检查显示，闭嘴时右外耳道（EAC）前壁出现红斑软组织膨出，张口时脱垂。右侧鼓膜完好无损。颈部和颞区的增强计算机断层扫描 (CECT) 显示广泛的颈面部皮下气肿，右侧 EAC 前壁有骨缺损，表明右侧 EAC 和 TMJ 之间存在瘘管交通。右外耳炎治疗后皮下气肿痊愈。

患者接受开放和内窥镜辅助修复 EAC 前壁缺损的联合方法。颞下颌关节突出进入前 EAC 的情况很少见；然而，患者的表现可能会有所不同。CECT 是诊断和促进治疗选择的黄金标准。

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