病史摘要
患者男，1岁5月；主诉：（家长代诉）患儿于2023年9月26日行麻腮风及乙脑灭活疫苗注射后出现皮疹及低热，对症治疗后缓解，10月17日发现颈部淋巴结肿大并反复低热，于当地县医院及当地社区诊所行头孢曲松及地塞米松治疗，提示病毒感染，于2023年12月外院行头颅核磁检查，提示脑室增宽，后因患儿出现眼睑及面部异常再次就诊，现头颈部淋巴结肿大明显，2024年2月14日曾行骨髓穿刺（结果不详）。
检查图像
PET-CT横断位
PET-CT冠状位
PET-CT横断位
PET-CT冠状位
PET-CT骨窗横断位
影像表现
全身多发骨质破坏伴软组织影形成（颅骨中轴骨为显），全身（颈部、双侧腋窝、双肺门及纵隔、腹膜后、盆腔内及左侧腹股沟）多发增大淋巴结影，上述病变不同程度糖代谢增高，多考虑为造血与淋巴组织来源肿瘤（朗格汉斯组织细胞增生症或淋巴瘤等）并恶性转化，请结合病检或骨穿；继发颈5、胸3椎体病理性压缩。
病理结果
朗格汉斯细胞组织细胞增生症
病例小结
朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）是一种克隆性疾病，儿童（15岁以下）中的发病率为较高。其特征在于病理性CD1a+CD207+组织细胞的积累，可单系统及多系统受累。其起病隐匿，常规实验室检查多无异常，临床症状也表现多样，容易出现误诊、漏诊。临床-影像-组织病理的多学科综合分析对PLCH的诊断意义重大。
病症概述
由于其病因不明，曾称为组织细胞增生症X。是一组以朗格汉斯细胞肿瘤样增生和播散为特征的疾病，是儿童组织细胞增生症中最常见的一种，传统分为三个临床类型：
①以发热、皮疹和肝肿大为主要表现的被称为勒雪病；
②以颅骨缺损、耳朵流脓和尿崩为主要表现的被称为汉-薛-柯综合征；
③以骨质损害为主要表现的则称之为骨嗜酸肉芽肿。但后来发现，这些表现经常同时发生在一个病人身上，所以现在统一称之为朗格罕细胞组织细胞增生症。
临床表现
根据受侵犯部位的不同，临床表现多样化。皮肤受累者可出现红色斑丘疹、出血性或表面水泡；淋巴系统病变者可能出现淋巴结、脾大，肝功能损害；垂体受累可能出现尿崩症；肺侵犯者可有间质性肺炎、胸腔积液；以及发热、贫血、突眼、牙齿松动脱落、慢性中耳炎等。骨的嗜酸性肉芽肿常偶然发现，有时出现炎性表现、肿块或病理性骨折。椎体压缩性骨折可能导致背痛，脊髓受压迫时可能产生相应的神经症状。
实验室检查：血沉多有加快，外周血嗜酸性粒细胞计数可能增高。
鉴别诊断
朗格汉斯组织细胞增殖症的诊断需要临床、影像、病理三结合。其中病理检查是本病最可靠的依据，尤其是在电镜下找到具有Birbeck颗粒的朗格汉斯细胞，结合临床确诊。
急、慢性骨髓炎。多有急性化脓性炎症的全身和局部临床表现，放射学上骨质的增生硬化更为明显，在破坏骨质周围一般伴随有骨质修复和增生。
尤文肉瘤。Ewing肉瘤骨膜反应一般不成熟，密度较低，骨膜反应为细小、密集、均匀的放射状骨针。
治疗原则
根据患者病变范围，分级施治，同时需要控制和预防感染，长期随访。对于单系统型朗格汉斯组织细胞增殖症，部分患者局部治疗（针对病灶的放疗、手术）有效。对于多系统型朗格汉斯组织细胞增殖症，以全身治疗为主。目前的治疗方案多采用针对髓系肿瘤的化疗药物组成。
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