由北京儿童医院牵头，国内34家三级以上公立综合及儿童专科医院，共同发起的“童心守护行动：罕见之光，温暖同行”系列公益活动已经在全国范围内拉开序幕，该活动旨在提高公众对全身型幼年特发性关节炎（sJIA）的认识和了解、规范专病诊疗，倡导全社会关注儿童罕见病，为该类患儿提供更优的治疗平台及社会环境。
幼年特发性关节炎（JIA）是儿童最常见的风湿免疫性疾病之一。16岁以下儿童，持续6周及以上的关节炎症状，排除其他疾病可能，仍无法明确病因，需考虑诊断幼年特发性关节炎。
全身型幼年特发性关节炎（sJIA）是幼年特发性关节炎（JIA）七种亚型中的一种，发病高峰期多在5到10岁，无明显性别差异，主要临床特征包括：
弛张高热，即体温在一天内波动幅度大于2℃，高热症状可持续数周；具有“热出疹出，热退疹退”特点的充血性皮疹，即发热时全身出现红色皮疹，以粟粒状或风团状最常见，皮疹增多时可融合成片；关节炎，80%以上患者发热时可伴有膝、腕、肘等大关节肿痛，少数患儿可遗留关节畸形的后遗症；疾病活动期可出现肝脾和淋巴结肿大；辅助检查方面可伴有外周血白细胞总数增高（通常≧15×10^9/L）、血沉和C反应蛋白等炎症时相反应物增多表现；该病控制不佳时，容易合并巨噬细胞活化综合征进而导致全身多脏器功能不全危及生命。
首都医科大学附属北京儿童医院风湿科主任李彩凤教授
首都医科大学附属北京儿童医院风湿科主任李彩凤教授在接受采访时表示，全身型幼年特发性关节炎（sJIA）是儿童时期最严重的风湿免疫性疾病之一，属于慢性病范畴。由于发病初期缺乏典型的临床特征，确诊非常困难，极易造成误诊或漏诊进而延误最佳诊治时机。因此需要尽快在排查感染性疾病、血液肿瘤性疾病或骨科相关疾病基础上，明确诊断、制定治疗方案、改善预后。
李彩凤教授同时指出“全身型幼年特发性关节炎治疗，最重要的是尽快控制全身炎症反应，减少并发症发生。以前我们用激素，随着激素减量，患者就可能复发。可是，激素副作用很大，长期大剂量应用会引起糖尿病、骨质疏松、高血压、白内障、青光眼等并发症。尤其是合并重症感染时，原发病的治疗更是举步维艰，患者特别痛苦。”
全球约3.55亿人患有关节炎，我国发病率约13%，儿童时期发病率约1‰，幼年特发性关节炎也是儿童期致残的重要原因。我国全身型幼年特发性关节炎患儿，目前根据国际诊疗指南推荐，基于人种发病特点采用的治疗方案中，药品有sJIA适应症的种类非常少，这样导致的结果就是超说明书用药、基本医疗保险不能覆盖、长期治疗费用昂贵、家庭负担重等现状。
随着《“健康中国2030”规划纲要》出台和十四五计划实施，李彩凤教授表示，国家已经将“儿童健康”提升到了非常重要的层面，特别是全身型幼年特发性关节炎已于2023年9月被纳入《第二批罕见病目录》，意味着我国儿童专病、专科和专业建设都将上升到更高水平。
“从流行病学角度来说，中国全身型幼年特发性关节炎患儿的数据，在国际上几乎是空白。建立中国sJIA专病数据库，对在国际专病研究领域发声、发挥话语权非常重要。全国34家单位，其中32家省级以上三甲医院，由专科医生直接录入患儿临床表现、性别特征、脏器受累情况、化验检查结果等sJIA的治疗和诊断相关数据。必将给全社会乃至国际对sJIA的整体认识、诊断、治疗、用药、医疗支出评价等提供依据。对今后国家医保政策制定、慢性病儿童正常生长发育提供重要支撑与保障。国际范围内研发新药，我国sJIA患儿可能会受益更多、社会效益会更明显。”
