编者按：第65届美国血液学会（ASH）年会于2023年12月9—12日在美国加利福尼亚州圣地亚哥召开。ASH年会是全球血液学领域最大、最全面的涵盖恶性与非恶性血液病学的国际盛会，每年大会都吸引来自全球100多个国家的上万名血液病学专家和相关医疗专业人士参会，共同探讨、分享血液及血液肿瘤的前沿进展。为了让广大同仁、血液病患者和家属及时、有效地获得血液病领域的最新进展。为此，医悦汇特邀北京大学人民医院血液科江倩教授团队将2023年ASH会议中的前沿内容进行归纳、总结，分享给大家，希望对大家有所支持和帮助。
专家简介
江倩 教授
国家中心PI 、教授
主任医师、博导
国家血液系统疾病临床医学研究中心
北京大学人民医院
北京大学血液病研究所
李文文
主治医师
北京大学人民医院青岛医院血液中心
魏蓉
主治医师
国家血液系统疾病临床医学研究中心
北京大学人民医院
北京大学血液病研究所
骨髓增生异常综合征又称骨髓增生异常肿瘤（简称 MDS），是一种克隆性髓系肿瘤，好发于老年人，主要症状和并发症与全血细胞减少和发展为急性髓系白血病（AML）有关。MDS的诊断依赖于形态学标准，包括病态造血、细胞成熟障碍、原始细胞增多等，这些指标将疾病划分为不同的亚型，各亚型向急性髓系白血病转化的几率不同。MDS有低风险和高风险之分，高风险组更有可能转变为AML。对MDS的治疗通常基于疾病的风险程度和预后评估。虽然有多种治疗选择，但唯一能治愈的方案是异基因造血干细胞移植(HSCT)。
在过去的40年里，MDS的诊断和预后系统已经有了很大的进展，融入了更多的分子学标记。新的国际预后评分系统-分子(IPSS-M)与之前的版本相比，改变了部分患者的危险度分组，由于存在基因突变，34%的患者升级为高风险组。新的IPSS-M也能更精准地将之前的中危患者分为两组。未来MDS预后评估的改进依赖于:探索MDS与克隆性细胞减少症之间的联系，提高基因检测的可及性，减少侵入性的操作，建立治疗反应预测和动态风险模型。现有的遗传学数据非常广泛，有助于加深对该疾病的了解，并可建立综合风险评估模型。将病理和临床特征与基因组数据相结合，如今的预后模型更加个性化。MDS的治疗方法包括支持性治疗、造血刺激剂，低强度治疗(包括免疫抑制剂或免疫调节剂)和高强度治疗(包括低甲基化药物[HMA]、诱导化疗和造血干细胞移植）以及较新的靶向药物(临床试验)。为选择合适的治疗方案，对于疾病预后的描述和评估的一致性变得越来越重要。2022年，MDS患者的临床管理发生了转变，基因组数据被完全纳入国际预后和诊断标准-国际预后评分系统-分子(IPSS-M)，世界卫生组织(WHO)血液淋巴系统肿瘤分类(第5版)，与血液系统恶性肿瘤国际共识分类(ICC)。
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继续完善MDS风险评估
从最初的法-美-英(FAB)分类中MDS的分型(1982)和Bournemouth风险评估模型(1985)，长期以来MDS的诊断和预后评估系统一直在发展改进(图A)。随着我们对MDS生物学认识的不断提高，诊断和预后评估的准确性也随之提高，疾病亚型和风险群体不断细化。大约90%的MDS患者有驱动突变，41%的患者有细胞遗传学改变，因此患者体细胞突变检测可以提供很多信息。类似于20世纪90年代细胞遗传学研究对MDS风险分层的影响，分子学研究改变了MDS患者的治疗方式。新的IPSS-M建立在先前MDS风险模型的基础上，提高了MDS预后评估的准确性。
自1980年以来，已有19项研究提出了新的风险评估模型，修改和/或验证了先前的MDS预后模型。各项研究一致确定的预后因素，包括骨髓原始细胞数，细胞遗传学异常，和血细胞减少程度。近年来分子学在MDS预后评估中变得越来越重要(图B)。有趣的是，MDS亚型，虽然通常也与预后相关，但仅被纳入四种预后模型。这可能与病态造血的程度有关，虽然对诊断很重要，但并不总是一致的。现今MDS风险分层的数量从3个增加到6个(图C)，与以前的预后评估系统相比，IPSS-M低危和极低危组，中危组(中低危和中高危)保持相对稳定，极高危组略有增加。在比较生存率、风险比(HR)和Harrell一致性指数(c-index)时，新的分类对预后的评估更具优势。
MDS预后模型和诊断亚型的历史回顾
从1982年至今MDS风险分层研究及子分类。彩色圆点表示所使用的预后或诊断因素的数量。
选择风险分层研究，显示被认为是最能预测预后的不同的临床、病理和实验室参数。另一个实验室结果是β-2微球蛋白(Gatto等人)、中性粒细胞、铁蛋白、乳酸脱氢酶(Bersanelli等人)和淋巴细胞/中性粒细胞/单核细胞绝对计数(Nazha等人)。
选择预后模型，将患者分为不同危险组。当使用单个中等风险组时，设置为“中危(2)”。当使用单个高风险组时，它被任意设置为“(极)高危”。
编译 李文文 魏蓉
审核 江倩
排版 粘冬
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