“瓷娃娃”“牵线木偶人”“熊猫宝宝”……这些可爱的名字背后都有一个共同的隐痛——罕见病患者。
据了解，「罕见病」占人类疾病数量的10%。因中国人口基数大，所以罕见病虽罕见，但患者数量并不少，初步估算约2000万人。
对普通人来说，罕见病不过是新闻中刊登的奇闻异事，而对罹患罕见病的家庭来说，因为慢性、严重的病痛折磨，以及长期的诊疗费用支出，他们承受着巨大的经济、精神负担，需要科学、精准的诊疗服务。
还好，“脐带血”出现了，为这些无助的生命带了转机。今天，让我们一起了解脐带血救赎罕见病的案例，看它如何穿越免疫系统、血液系统、呼吸系统、消化系统甚至多个方面，让这些受伤的生命得到尊重。
案例盘点1
戈谢病患者接受北京市脐血库脐带血捐赠，生活回归正常
时间：2018年
罕见病：戈谢病
治疗地点：北京
2
全身免疫系统被严重破坏，脐带血助冉宝修复身体缺陷
时间：2018年
罕见病：重症联合免疫缺陷（ SCID）
治疗地点：复旦大学附属儿科医院血液科
3
摆脱全身输血，凯凯终于不用每月向医院报到
时间：2018年
罕见病：丙酮酸激酶缺陷症
治疗地点：北京
4
求医无效的阳阳遇到脐带血，终于能自由接触自然
时间：2019年
罕见病：湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）
治疗地点：福建
5
弟弟救哥哥，创新医疗技术让生命受益
时间：2019年
罕见病：黏多糖贮积症
治疗医院：北京大学第三医院
6
摆脱罕见病纠缠，出生仅半个月的千千赢得生存良机
时间：2020年
罕见病：白细胞黏附分子缺陷I型疾病
治疗地点：北京
7
不幸遗传罕见隐性病，北京市脐血库的脐带血给阿浩带来重生希望
时间：2020年
罕见病：异染性脑白质营养不良
治疗地点：北京
8
全球患者仅千万分之一的童童战胜病痛，重获新生
时间：2021年
罕见病：球形细胞脑白质营养不良
治疗医院：北京儿童医院
9
“自毁”的容貌逐渐出现肾脏结石、脚趾关节肿大，还能救治吗？沐沐在脐带血移植中找到答案
时间：2021年
罕见病：自毁容貌综合征患儿（Lesch-Nyhan）
治疗医院：河南省儿童医院
10
反复呼吸道感染、中耳炎、肺炎，饱受折磨的楠楠得到“红色救助”
时间：2022年
罕见病：高IgM血症
治疗医院：上海儿童医学中心
上海儿童医学中心血液/肿瘤科主任陈静表示，罕见病的治疗可分为对症治疗和对因治疗。对因治疗即对患者展开酶的替代治疗或造血干细胞移植治疗。前者往往需要终身替代治疗，不仅无法治愈且体验痛苦，并且费用高昂。而干细胞移植技术方法成熟，可实现一劳永逸的替代，在《上海市主要罕见病名录》所公布的56种罕见病中，有17种都可以通过造血干细胞移植基本治愈[1]。
随着脐带血的应用范围逐渐铺开，越来越多人意识到：原来真的有医学奇迹的存在，只是这份“脐迹”容易被固有思维束缚——罕见病之所以“罕见”是因为离我们很遥远。
科学研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致。通俗来讲，父母没有病并不代表孩子不会生病。我们每个人身上都会有5-10个缺陷基因，一旦这些基因同时被遗传，孩子就有可能生病，并且超过一半的罕见病会在出生时和儿童时期发病，笼罩孩子的一生。总而言之，没有人能保证自己与家人完全置身事外。
与此同时，复旦大学附属儿科医院副院长、血液科翟晓文教授曾表示：许多罕见免疫缺陷病病情重，移植迫切性强，如果能迅速进行脐带血干细胞治疗将是最好的选择。不仅如此，脐带血对“年龄小、体重轻、病情急”的孩子展现出明显的“治疗优待”，脐带血移植在儿科罕见病中将有比此刻更广泛的应用前景[2]。
此外，为了使更多罕见病患儿得到救治的机会，北京天使妈妈慈善基金会和北京市脐带血造血干细胞库共同发启设立了“脐心关爱专项基金”，用于脐带血患者援助项目。
如今，有关脐带血的最近研究成果持续滚动出现，全球各地的“罕见脐迹”也在不断上演。可以说，脐带血总是尝试自我突破，完成医学领域的一次又一次翻越。越使用，越有信心；越迭代，医疗效果越出众。
我们可以乐观期待，随着脐带血在医疗领域的深入应用，罕见病的治疗手段将“不再罕见”，而越来越多的人会在它的守护下，撕开黑暗的生活，让阳光从裂缝中照进来。
参考文献：
【1】马端．周文浩，黄国英．罕见病并不罕见[J]中国循证儿科杂志，2011.6(2)：83—85．DOI：10．3969／j．issn．1673—5501．2011．02．002．
【2】马端，李定国，张学，等．中国罕见病防治的机遇与挑战[J]．中国循证儿科杂志，2011，6(2)：81—82．DOI：10．3969／j．issn．1673-5501．2011．02．001．
【3】国际罕见病日官网：http://www.rarediseaseday.org
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