01 什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是新生儿出生早期，通过简便、灵敏、快速的检测方法，对危及新生儿生命、影响生长发育、智力的疾病，进行群体筛检。

包括新生儿遗传代谢病筛查和听力筛查。

筛查目的

新生儿疾病筛查的目的是早筛查、早发现、早干预（治疗），是预防出生缺陷、提高人口素质的重要防线。

02 为什么要做新生儿疾病筛查？

由于新生儿疾病筛查的疾病种类，在孕前及普通产检通常无法检查出来。

而且大部分患儿父母都是健康的，并且孩子出生时也看似一切正常，但实际上机体的代谢功能是有缺陷的，只是早期没有明显表现出来，等病症表现出来发现的时候可能已经对生长发育或者智力有不可逆的损害并失去了治疗的良机。

虽然单个病种的遗传代谢病发生率不高，但是这些遗传代谢病总体发生率高达1/3000。

也就是说每3000个新生儿中就有一个患有遗传代谢病，这个比例其实是很高的！

03 怎么做新生儿疾病筛查？

宝宝出生后72小时，如果是早产儿、低体重儿可推迟2-3天，6-8次充分哺乳后，一般在出生医院由专业护士采集新生儿的足跟血，在专用滤纸片上滴2-3滴血样，晾干血片后送往筛查中心统一检测。

因各种原因延迟采血者，采血时间一般不超过生后20天。

04 新生儿疾病筛查，查的是什么？

目前重庆地区筛查的是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症4种疾病。

苯丙酮尿症

是一种较常见的常染色体隐性遗传病，我国发病率约1/11180。由于体内缺乏代谢苯丙氨酸的酶，而造成苯丙氨酸及代谢产物在体内蓄积，影响生长和智力发育。其典型表现：皮肤、头发颜色变浅或黄色、白色，尿液有一种特殊的鼠尿味，常出现惊厥、智能落后，有的孩子可出现频繁呕吐或腹泻，皮肤常出现湿疹，肌张力低下或亢进。

治疗原则：

一旦确诊，立即治疗，越早治疗越好，需终生治疗，以低苯丙氨酸饮食治疗为主，定期监测苯丙氨酸血浓度。

先天性甲状腺功能减退症

又称呆小症或克汀病，发病率1/3000—1/4000，由于甲状腺发育不良或激素合成障碍导致甲状腺激素分泌不足，造成身材矮小、智力发育落后、全身器官代谢低下，发现干预的早晚对于儿童的预后有极大的差别。

典型表现：

生长落后：身材矮小、躯干长、四肢短、囟门晚闭、出牙迟、大运动发育迟缓。

智能落后：表情呆滞、反应迟钝、动作笨拙、智商低。

特殊面容：面部呈水肿、头大颈短、面黄、毛发少、鼻梁塌、眼距宽、眼裂窄、唇厚、舌大、舌常伸至口外。

生理功能低下：食欲差、畏寒怕冷、反应差、不爱活动、嗜睡、腹膨胀、常便秘。

新生儿期：生理性黄疸延长、便秘、腹胀、脐疝，常处于睡眠状态，对外界反应迟钝，喂养困难，哭声低，活动少，声音嘶哑，体温低。

治疗原则：

一旦确诊，立即给予甲状腺素替代治疗，定期随访甲状腺功能，监测生长发育。甲状腺发育异常或激素合成分泌障碍的患儿需要终生治疗；

其他患儿可在治疗随访过程中将甲状腺激素逐渐减量，直至停药。停药后，定期随访甲状腺功能正常则为暂时性甲状腺功能减退症。随访时间至少至停药后1年。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

俗称‘蚕豆病’，是一种红细胞酶缺陷病，易引起溶血性贫血，也是新生儿病理性黄疸的病因之一。一般在某些因素（药物或食入蚕豆）后发病，我国四川、重庆、海南、广西、广东、云南、贵州等发病较高。

治疗原则：

无症状时无需治疗；

若出现溶血症状，根据胆红素及贫血程度，给予降胆红素治疗，贫血严重者输入G6PD活性正常的血液治疗。

预防措施：

避免食用蚕豆及其制品；

避免接触樟脑丸等日常用品；

避免使用氧化型药物，包括磺胺类抗生素、呋喃唑酮、安痛定、阿司匹林等药物。

先天性肾上腺皮质增生症

是一种常染色体隐性遗传性疾病，因肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷，致皮质激素合成障碍，同时使雄激素过多，临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，如女孩男性化，男孩性早熟表现，此外还有低血钠或高血压等多种症候群。

治疗原则：

一旦确诊为经典型21-羟化酶缺乏症，立即开始肾上腺皮质激素替代治疗。

每3~6个月测量身长/身高，每年评估骨龄。