患有莱伯氏先天性黑蒙 I 型（LCA1）的先天性失明症的患者在接受佛罗里达大学开发的基因疗法治疗后，以全新的方式体验世界。
得益于佛罗里达大学科学家开发的一种新型基因疗法，患者的视力得到了彻底的改善。
这种疗法使人们第一次看到了星星或雪花，并显著改善了他们的日常生活。正在进行的试验结果表明，这种疗法既安全又有效，一旦获得 FDA 批准，它将为更广泛的应用铺平道路。
变革性视力恢复治疗后，一名患者第一次看到了星星。另一名患者第一次看到了雪花。其他患者则能够走出家门，或者读懂孩子的万圣节糖果上的标签。
这些看似奇迹般的改善的原因是什么？佛罗里达大学的科学家开发了一种基因疗法，在一项小规模试验中，这种疗法使大多数患有罕见遗传性失明症（莱伯先天性黑蒙 I 型，简称 LCA1）的患者恢复了有用的视力。
基因治疗的突破接受最高剂量基因治疗的患者的光敏感度提高了 10,000 倍，能够看清视力表上的更多行，并且能够更好地穿越标准迷宫。研究人员表示，对于许多患者来说，这就像在漆黑一片中摸索了多年后终于打开昏暗的灯光一样。
试验还测试了治疗的安全性。副作用主要限于轻微的手术并发症。基因疗法本身会引起轻微的炎症，需要用类固醇治疗。
进步与未来前景“这是首次治疗 LCA1 患者，我们的研究结果显示该疗法具有非常明显的安全性，并且疗效显著。这些结果为推进该疗法的 3 期临床试验并最终实现商业化铺平了道路。”佛罗里达大学细胞和分子治疗部主任、这项研究的合著者兼 Atsena Therapeutics 联合创始人 Shannon Boye 博士说道，Atsena Therapeutics 是佛罗里达大学的衍生公司，开发了该基因疗法并资助了这项研究。
Atsena Therapeutics 首席医疗官兼研究合著者 Kenji Fujita 医学博士表示：“Atsena 很高兴推进 Shannon 和 Sanford Boye 多年前在实验室开展的基础性工作，并且很高兴我们正在进行的临床试验的 12 个月数据已发表在著名医学杂志上。我们期待分享该计划的更多成果，因为我们将继续推进有可能成为治疗 LCA1 儿童和成人失明的突破性进展。”
佛罗里达大学儿科教授 Shannon Boye 和儿科副科学家 Sanford Boye 及其在宾夕法尼亚大学和俄勒冈健康与科学大学的合作者于 9 月 5 日在《柳叶刀》杂志上发表了临床试验结果。
LCA1 的开创性治疗方法LCA1 是一种罕见病。欧洲和美国只有大约 3,000 人患有此病。该病是由GUCY2D基因的两个缺陷引起的，而该基因是眼睛中感光细胞正常运作所必需的。患有此病的人往往视力严重受损，这使得他们很难或无法用视觉驾驶、阅读或游览世界。
自 2001 年进入佛罗里达大学攻读研究生以来，Shannon Boye 一直在开发针对 LCA1 的基因疗法，至今已有 20 多年。Shannon Boye 的实验室与丈夫 Sanford Boye 合作开发了基于病毒的运输系统，该系统对于将GUCY2D基因的功能性副本运送到眼睛中的正确细胞至关重要。Boyes 夫妇于 2019 年创立了 Atsena Therapeutics，旨在将 LCA1 治疗和其他基因疗法推向市场。
“大多数制药公司对治疗这些罕见疾病不感兴趣，因为它们不是强大的收入来源，”桑福德·博伊说。“但我们认为这些患者值得关注，因为我们有有效的治疗方法，可以真正改善他们的生活质量。”
这项研究招募了 15 名受试者，在宾夕法尼亚大学或俄勒冈健康与科学大学接受治疗。受试者接受了三种不同剂量的治疗，以确定最安全、最有效的剂量以供将来的试验使用。所有患者都接受了一只眼睛的治疗，即在视网膜上进行手术注射。
研究人员对患者进行了为期一年的跟踪，以测试接受治疗的眼睛与未接受治疗的眼睛的视力。接受较高剂量治疗的受试者的视力改善程度更大。
研究人员希望这种基因疗法能够无限期地持续下去，每只眼睛只需接受一次治疗。到目前为止，他们已经看到视力改善至少持续了五年。
要广泛应用该疗法，需要经过 FDA 的 3 期临床试验批准，即在更大规模的患者群体中测试该疗法。
参考文献：“ATSN-101 对由GUCY2D双等位基因突变引起的莱伯氏先天性黑蒙患者的安全性和有效性：一项 1/2 期、多中心、开放标签、单侧剂量递增研究”，作者：Paul Yang、Laura P Pardon、Allen C Ho、Andreas K Lauer、Dan Yoon、Shannon E Boye、Sanford L Boye、Alejandro J Roman、Vivian Wu、Alexandra V Garafalo、Alexander Sumaroka、Malgorzata Swider、Iryna Viarbitskaya、Tomas S Aleman、Mark E Pennesi、Christine N Kay、Kenji P Fujita 和 Artur V Cideciyan，2024 年 9 月 5 日，《柳叶刀》。DOI:10.1016/S0140-6736(24)01447-8
来源：佛罗里达大学
免责声明：康嘉年華致力于健康常识分享，内容根据公开资料编辑，版权归原作者；如有侵权请在线留言删除。文章旨在介绍健康科学进展，不能作为治疗方案；如需精准健康指导，请至正规医院诊疗。
