世界无奇不有，

疾病亦是如此！

糖尿病还能“疯”？

什么是枫糖尿病？

一起来看看吧！

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什么是枫糖尿病？

枫糖尿病（MSUD）是一种遗传性疾病，会导致进行性神经系统退化，对一些人来说，还会导致脑损伤。

产生MSUD的遗传缺陷会导致支链α -酮酸脱氢酶（BCKD）的缺陷，而这种酶是分解亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸所必需的。没有BCKD酶，这些氨基酸就会在体内积累到有毒水平。

MSUD得名于这样一个事实，即当血液中的氨基酸水平很高时，尿液会呈现出糖浆的独特气味。

枫糖浆尿病的发生率约为每185,000例活产婴儿中有1例，男性和女性都有影响[1]。

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枫糖尿病有什么症状？

枫糖尿病可分为5种类型：经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型及E3缺乏型。

其中，最常见的是经典型MSUD，其通常会在新生儿出生后的头几天出现症状。这些症状可能包括：

喂养困难；

呕吐；

体重增加不足；

越来越嗜睡（难以醒来）；

特点是尿液呈现出糖浆的独特气味；

肌肉张力变化，肌肉痉挛和癫痫发作。

如果不及时治疗，这些婴儿将在出生后的头几个月死亡。

间歇型MSUD是第二常见的MSUD类型，其发育正常，但当患病时，会表现出经典型MSUD的症状。

中间型MSUD相对罕见。这种类型患者的BCKD酶水平只有正常水平的3%到30%，因此症状可以在任何年龄出现[2]。

在硫胺素反应型MSUD中，患者在给予硫胺素补充剂治疗时，其症状得到一些改善。

E3缺乏型MSUD最为罕见，患者除了以上BCKD酶缺陷外，还有其他代谢酶缺陷。

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如何诊断枫糖尿病？

如果根据患者症状怀疑枫糖尿病，特别是典型的糖浆尿气味，可以抽血检查血液氨基酸水平[3]。如果检测到异亮氨酸，则确诊[4]。

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如何治疗枫糖尿病？

枫糖尿病的主要治疗是限制含有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸这三种氨基酸的饮食[5]。由于此病属于基因遗传病，因此这些饮食限制必须是终生的。

需要注意的是，当MSUD患者生病、受伤或接受手术时，这种疾病会加剧。大多数患者在这段时间需要住院治疗，以防止出现严重并发症。

幸运的是，坚持饮食限制和定期复查，患有枫糖尿病的人可以活得更长，而且相对健康。

参考文献：

[1]NIH Genetics Home Reference.Maple syrup urine disease.

[2]Strauss KA, Puffenberger EG, Morton DH.Maple syrup urine disease. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews.

[3]National Organization of Rare Disorders.Maple syrup urine disease.

[4]Peter Schadewaldt, Annette Bodner-Leidecker, Hans-Werner Hammen, Udo Wendel, Significance of L-Alloisoleucine in Plasma for Diagnosis of Maple Syrup Urine Disease, Clinical Chemistry, Volume 45, Issue 10, 1 October 1999, Pages 1734–1740,https://doi.org/10.1093/clinchem/45.10.1734

[5]Blackburn PR, Gass JM, Vairo FPE, et al.Maple syrup urine disease: mechanisms and management. Appl Clin Genet. 2017;10:57–66. doi:10.2147/TACG.S125962

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