别看安安才4岁

可比起同龄人能高出一截

四肢修长，手脚也很长

“长大了，这不是妥妥的篮球运动员吗？”

每每想到此

家长都很开心

可谁也想不到

这却是一种疾病

事情还要从一次常规体检说起

当地医生发现安安双眼高度近视

散瞳验光后经裂隙灯检查为

双眼晶体脱位

听说国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院眼科主任医师冷非来河南省儿童医院坐诊，家长特意带安安来就诊。

冷非仔细查体，询问家族史

通过眼科检查

结合安安体形瘦长

（特别是四肢骨骼、手指和脚趾细长）

此外，心脏彩超显示二尖瓣关闭不全

综合判断为马凡综合征

果然基因检测印证了专家的判断

“孩子看电视总眯着眼，可能一直近视，只是年龄太小，描述不清楚！”家长回忆着生活细节。

马凡综合征有家族聚集性

是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病

在眼部常表现为晶体脱位

目前，安安需要尽快接受眼部晶状体切除手术

好消息是，经心内科专家诊断

安安的心脏问题不严重

可以暂时观察，定期复诊

因患儿年龄小

悬韧带发育不良

晶体脱位范围大

部分晶状体已落入玻璃体腔

脱位的晶状体

给手术带来了困难

冷非带领眼科团队制定详细的手术方案

利用25G玻切头

极为小心地在狭小切口内操作

手术很成功

认识马凡综合征

马凡 （Marfan syndrome,MFS）综合征,会影响患儿的骨骼、韧带、眼睛、心血管、肺和神经系统等全身结缔组织，临床主要累及心血管、眼和骨骼系统，三者之间的病情轻重和有无并无平行关系。

该病作用于眼时，主要有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜脱离等。除眼部有异常表现外，患儿多有体形瘦长，特别是四肢骨骼较长，手指和脚趾如蜘蛛指。心脏异常以主动脉扩张、二尖瓣脱垂和左心室肥厚为主，严重时可能危及生命。

晶状体及晶状体脱位的危害

认识晶状体

晶状体能将光线准确聚焦于视网膜，并通过晶状体悬韧带的调节作用，使眼睛既能看清远物体又能看清近物体。

晶状体脱位的危害

晶状体脱位明显时，有发生全脱位的危险，视力严重下降，无法用镜片矫正，会造成患眼弱视。

晶状体全脱位或明显的半脱位，对眼球的结构和功能会造成不同程度的损害。虽然脱位的晶状体有可能长期静止存在于玻璃体内，但一旦出现并发症，如玻璃体混浊、视网膜脱离等，对患儿视功能损害的严重程度，将远远大于晶状体脱位本身。

而且晶状体脱位后，患儿多处于高度远视状态，由于儿童的视功能尚在发育中，如不及时矫治，即使后期手术成功，视功能可因弱视仍难以恢复。因此，及早发现、及早治疗十分必要。

温馨提示

双眼晶体脱位患儿不易察觉

除高度近视、散光外

无其他症状

部分晶体脱位需散瞳后

仔细观察才能发现

起病隐匿

临床治疗过程中容易被忽视

因此

当孩子总说看不清，眯眼视物

或戴眼镜矫正效果不理想时

要及时到正规医院眼科就诊

以免贻误病情

（眼科 蒋瑜/文）