临床表现

发作性睡病可以概念化为一种睡眠觉醒控制障碍，此时睡眠成分插入觉醒和觉醒成分插入睡眠现象并存。结果是慢性日间瞌睡伴不同程度的猝倒、入睡前幻觉和睡眠瘫痪的典型四联征。所有患者都存在瞌睡，但只有1/3的患者会出现全部症状。因此，即使是只存在慢性日间瞌睡的患者，也应考虑发作性睡病的诊断。发作性睡病的特征通常在最初数月至数年内加重，随后持续终生。

1型发作性睡病(猝倒型发作性睡病)患者通常表现为中至重度日间瞌睡、由讲笑话或大笑引发的一过性面部无力或跌倒(部分或完全猝倒)，或者在刚醒后或即将入睡前有1-2分钟无法移动身体。如有猝倒，应立即考虑发作性睡病，但其他症状的特异性较低，包括日间瞌睡或者入睡时或觉醒时幻觉的主诉。2型发作性睡病患者不会发生猝倒。

日间瞌睡

所有发作性睡病患者都存在慢性瞌睡，但24小时期间的睡眠并不比健康人多。患者整天都易入睡，常发生在不恰当的时间。发作性睡病患者的瞌睡可能很严重，几乎没有预警就迅速入睡，这些情形常称为“睡眠发作”。发作性睡病相关瞌睡通常在短暂小睡后暂时改善，大多数患者在早晨醒后感觉精力恢复。

猝倒

猝倒是情绪触发的短暂肌无力。大多数发作是由强烈的、通常积极的情绪触发，如大笑、讲笑话或兴奋。一些人的发作也可能由强烈的愤怒或挫败感所触发。60%的发作性睡病患者在瞌睡出现后3-5年内发生猝倒。

肌无力通常是局部的，累及面部、颈部和膝部。部分和全面性猝倒发作几乎均始于面部，表现为上睑下垂和面部松弛、肌张力低下，伴有张口以及笑容或其他面部表情中断。严重的发作可引起双侧无力或瘫痪，造成患者瘫倒。肌无力有时可出现非典型表现，即持续性全身肌无力加面部扭曲、震颤或伸舌，尤其是儿童。猝倒期间意识清醒，肌无力通常不到2分钟消退。

入睡前幻觉

入睡前幻觉是指患者即将入睡时出现的生动而往往恐怖的幻视、幻触或幻听。这些幻觉很可能由觉醒和REM睡眠梦境混合所致。初醒幻觉是指觉醒时发生的类似幻觉，也可出现于发作性睡病，但较少见。

睡眠瘫痪

睡眠瘫痪是指在觉醒或入睡时1-2分钟完全不能动。睡眠瘫痪发作也许令人恐惧，因为不能动可能伴随初醒幻觉或窒息感。窒息感可能与睡眠瘫痪时潮气量略减少有关。睡眠瘫痪可与猝倒相区别，因为睡眠瘫痪发生在睡眠边缘阶段，而猝倒是完全清醒时由积极情绪触发。

发作性睡病患者常见睡眠瘫痪和入睡前幻觉，但这些表现对该诊断不具特异性。约20%的一般人群会偶尔出现睡眠瘫痪，可能几年出现1次或2次，但发作性睡病患者出现这些症状的频率往往高得多。

其他特征

许多发作性睡病患者还会出现片段化睡眠、其他睡眠障碍和肥胖，很可能是由食欲素缺乏所致。抑郁、焦虑和其他精神问题也常见，但尚不清楚其是食欲素缺乏的直接后果还是疾病的并发症。

片段化睡眠

发作性睡病患者通常迅速入睡，但在夜间会自发觉醒数次且很难再入睡。在一种以日间瞌睡为特征的障碍中，这种睡眠维持困难型失眠似乎是反常现象，可能反映了从睡眠转换为觉醒的阈值较低。

其他睡眠障碍

发作性睡病患者中，阻塞性睡眠呼吸暂停、睡眠期周期性肢动、不安腿综合征、REM睡眠行为障碍、睡行和其他睡眠障碍的发病率高于预期。

肥胖

轻度肥胖较常见，儿童在发作性睡病起病时会出现明显体重增加，且有时伴有性早熟。

神经精神共病

发作性睡病患者发生抑郁、焦虑、注意缺陷多动障碍和其他精神共病的风险升高。发作性睡病患儿偶尔可能出现精神病性障碍，常伴幻听，不过尚不清楚这些问题是由疾病本身引起还是由苯丙胺类等药物引起。

]。