评估和诊断
何时怀疑NMOSD
出现以下临床表现时，应怀疑为NMOSD：
双侧同时发生、累及视交叉、引起水平视野缺损或引起严重残余视力丧失的视神经炎
完全性(而不是部分性)脊髓综合征，尤其是有阵发性强直性痉挛
最后区临床综合征，包括顽固性呃逆或恶心和呕吐
然而，若未检测出抗AQP4-IgG抗体，这些表现均不能诊断NMOSD；相反，轻微脊髓综合征若存在AQP4-IgG抗体，NMOSD谱系可更宽泛。某些患者存在抗MOG抗体，可能具有类似综合征。
其他临床和影像学表现被视为“警示信号”，提示应考虑其他诊断的可能。其中，神经系统表现在数月或数年期间逐步进行性恶化的病程极少见于NMOSD。
检查
评估疑似NMOSD需要进行以下检查：
脑和脊髓MRI(平扫+增强)。在某些情况下，可能需要脊髓动脉造影来确诊可表现为急性脊髓病的血管病变，如硬脊膜动静脉瘘。
AQP4-IgG抗体和MOG-IgG抗体的血清学检查，采用基于细胞的检测法。
脑脊液分析，不是诊断NMOSD的严格要求，但可用来区分NMOSD与其他疾病如MS，与MS不同，NMOSD通常不存在寡克隆带。
医生大多还会检测其他自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮和干燥综合征，以及抗HIV抗体。
在有相应临床表现的情况下，检出AQP4-IgG抗体对于确诊 具有特异性。
诊断标准
2015年发布的修订版共识标准中，诊断NMOSD的依据是存在核心临床特征、抗AQP4抗体状态以及MRI神经影像学特征。
NMOSD的核心临床特征
标准确认了以下6个核心临床特征：
•视神经炎
•急性脊髓炎
•最后区综合征：其他原因不能解释的呃逆或恶心呕吐发作
•急性脑干综合征
•症状性发作性睡病或急性间脑临床综合征伴NMOSD典型的间脑MRI病变
•症状性脑综合征伴NMOSD典型的脑病变
AQP4-IgG抗体阳性时的诊断
AQP4-IgG抗体阳性时，NMOSD的诊断需具备如下条件：
•至少1个核心临床特征
•使用最佳现有检测方法测得AQP4-IgG阳性结果(强烈推荐基于细胞的检测方法)
•排除其他诊断
AQP4-IgG抗体状态为阴性或未知时的诊断
在AQP4-IgG抗体状态为阴性或未知时，NMOSD的诊断标准要求更严格，条件如下：
•1次或多次临床发作导致出现至少2个核心临床特征，且符合以下所有要求：
-至少1个核心临床特征必须是视神经炎、存在LETM的急性脊髓炎或最后区综合征
-空间多发性(2个或以上不同的核心临床特征)
-满足临床表现决定的附加MRI要求
•使用基于细胞的检测方法得出AQP4-IgG(NMO-IgG)阴性结果(如果无法施行检测，则可免除此标准)
•排除其他诊断
脊髓MRI
如果MRI T2加权像上有长节段脊髓病变，特别是累及至少3个椎体节段且轴位像显示主要为脊髓中央灰质病变，则高度提示NMOSD 。急性期病变通常累及脊髓横断面的大部分区域，伴水肿和钆强化。“猫头鹰眼”征("owl-eye" sign)是脊髓灰质前角细胞高信号所致，这提示脊髓动脉缺血；可能见于急性情况下，严重病例可存在空洞。约60%的病例有颈髓受累，病变可延伸入延髓。偶尔，脊髓炎症和肿胀可严重到病变类似肿瘤的地步。钆强化随着治疗而消失，缓解期脊髓病变缩小。随着时间推移，可能出现显著的脊髓萎缩。
脑部和眼眶MRI
就诊时，除了视神经钆增强病变，55%-84%的NMOSD患者脑MRI正常。
但多达85%的NMOSD患者之后MRI可显示脑部病变。报道的病变位于中央延髓、下丘脑和间脑这些与AQP4高表达区对应的部位，但也见于皮质下白质。偶尔，NMOSD患者的这些病灶符合MS的空间多发性诊断标准。皮质脊髓束的病变也提示NMO。环形增强病灶(开环或闭环)是MS而非NMO的特征。
与NMOSD的长节段脊髓病变相似，视神经病变往往也很广泛。相比于MS，NMOSD的视神经炎症会延伸至更后方，常累及视交叉和视束。
AQP4自身抗体
疑似NMOSD患者应检测血清AQP4-IgG抗体。最好在发作期间和免疫治疗前检测抗AQP4抗体状态，因为免疫治疗后其可能转为血清阴性。此外，如果怀疑初始抗AQP4抗体血清阴性的患者存在NMOSD，则应复查。
初始的NMO-IgG血清测定对NMOSD具有中度敏感性和高度特异性(分别为73%和91%)，而对亚洲OSMS的敏感性和特异性分别为58%和100%。改进的抗原特异性抗AQP4抗体检测可能更敏感。
AQP4-IgG血清自身抗体旧称NMO-IgG抗体，是NMOSD的特异性生物标志物。AQP4受体是NMO-IgG抗体的靶抗原，该抗体直接参与NMOSD的发病。即使采用最敏感的细胞检测方法，仍有12%临床诊断为NMOSD的患者血清AQP4-IgG抗体呈阴性。
MOG自身抗体
少数AQP4血清阴性的NMOSD表型患者抗MOG血清抗体阳性。MOG自身抗体定义了一种重叠临床综合征，称为MOGAD，该综合征常常满足NMOSD的临床标准，但其特征与AQP4抗体相关NMOSD又有些差异，包括：
视神经比脊髓更易受累
更可能同时出现双侧视神经炎，眼底检查见视盘水肿
更可能为单相病程或复发较少
不太可能伴有其他自身免疫性疾病
脑干和小脑病变成比例地更多而幕上病变更少
脊髓病变主要发生于脊髓下部
疾病谱系包括ADEM，尤其是在儿童中
男女比例接近1:1，而AQP4-IgG抗体阳性的NMOSD多见于女性
目前提出的MOGAD诊断标准包括：细胞检测法显示MOG-IgG血清阳性，临床表现符合中枢神经系统脱髓鞘(即ADEM、视神经炎、横贯性脊髓炎、脑或脑干脱髓鞘综合征或者这些病变的任意组合)，并且排除其他诊断。若未查血清或血清MOG-IgG呈阴性，脑脊液MOG-IgG阳性也满足诊断标准。
脑脊液
有NMOSD典型表现的患者通常不需要腰椎穿刺。不过，在诊断不确定时，腰椎穿刺可能有助于区分NMOSD与MS。NMOSD急性发作期间常有脑脊液异常，包括细胞增多和蛋白水平升高。14%-79%的NMOSD患者可检出脑脊液细胞增多，通常以单核细胞或淋巴细胞为主，但也可能以中性粒细胞为主。
相比之下，MS患者极少出现脑脊液细胞增至>50/mm3的情况，但有90%以上的患者可见寡克隆带。
光学相干断层成像术
关于NMOSD的光学相干断层成像研究报道，NMOSD患者的视网膜神经纤维层变薄程度显著大于MS患者，这表明轴突损伤更严重。内核层微囊样黄斑水肿常见于有视神经炎病史的NMOSD患者。在NMOSD相关视神经炎患者中，其他研究报道了视网膜微血管变化(测量指标是视乳头周围放射状毛细血管密度和黄斑区浅层血管密度)，以及神经节细胞-内丛状层复合体变薄。然而，光学相干断层成像术作为诊断工具的效用尚不明确。
