发病机制

视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是中枢神经系统炎症性疾病，特征为免疫介导的严重脱髓鞘及轴突损伤，主要累及视神经和脊髓，但也可累及脑和脑干。根据有无疾病特异性水通道蛋白-4(AQP4)抗体，可将NMOSD区别于多发性硬化(MS)和其他中枢神经系统炎症性疾病，该抗体直接参与NMOSD的发病。

流行病学

女性的NMOSD发病率可高达男性的10倍。中位发病年龄为32-41岁，但也有儿童和老年病例报道。

临床特征

NMOSD的标志性特征为：急性发作的双侧同时或短时间内相继出现的视神经炎(导致视力丧失)、横贯性脊髓炎(常引起肢体无力和膀胱功能障碍)以及最后区综合征(表现为顽固性呃逆或恶心呕吐)。其他提示性症状包括出现白天过度嗜睡或发作性睡病、可逆性后部脑白质病综合征、神经内分泌失调，以及(儿童)癫痫发作。虽然没有疾病特异性的临床特征，但有一些是极具特征性的。至少90%的NMOSD病例具有复发病程。

评估

除了全面的病史采集和查体，疑似NMOSD的评估还包括脑和脊髓MRI神经影像学检查，确定AQP4-IgG和髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)-IgG抗体状态，通常还需要脑脊液分析。

诊断

NMOSD的诊断标准要求存在至少1个核心临床特征(如，视神经炎、急性脊髓炎、最后区综合征)、AQP4-IgG检测阳性并排除其他诊断。在AQP4-IgG抗体状态为阴性或未知时，诊断标准更为严格。诊断NMOSD时的警示信号(即不典型表现)。

鉴别诊断

必须区分NMOSD与MS和髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(MOGAD)；其中MS是可能引起中枢神经系统脱髓鞘的最常见疾病。MRI鉴别特征：眼眶和脑MRI以及脊髓MRI 。

鉴别诊断应考虑的其他疾病包括系统性红斑狼疮、干燥综合征、神经Behçet病、急性播散性脑脊髓炎(ADEM)、鞘内脊髓肿瘤、血管异常和梗死，以及神经结节病。