何为发作性睡病？

发作性睡病是一种表现为慢性日间瞌睡、猝倒、入睡前幻觉和睡眠瘫痪的临床综合征。只有约1/3的患者出现全部这4种症状，因此即使患者只有慢性日间瞌睡，也应考虑发作性睡病的诊断。

病因

发作性睡病是由神经肽食欲素-A和食欲素-B的缺乏导致，两者又称下丘脑分泌素-1和2，由外侧下丘脑神经元合成。散发病例的病因很可能涉及自身免疫。偶见继发性病例，与下丘脑或中脑结构性病变有关。

临床特征

发作性睡病通常始于十几岁和二十岁出头，但也可能早至5岁或晚至40岁后发生。

发作性睡病的主要症状包括：

中至重度日间瞌睡

由猝倒(即，情绪触发的肌无力)发作引起的一过性面肌无力或跌倒

入睡或觉醒时产生幻觉

刚醒后1-2分钟完全不能动

评估

对于所有存在慢性日间瞌睡、猝倒、入睡前幻觉或睡眠瘫痪的患者，应采集全面的病史、睡眠史、进行体格检查和神经系统检查，以寻找发作性睡病的其他证据。

有助于发现慢性日间瞌睡患者可能存在发作性睡病的问题。如果任一问题的回答为“是”，则应考虑发作性睡病，且应进行多导睡眠图(PSG)和多次小睡潜伏时间试验(MSLT)。

诊断

通过PSG排除其他睡眠障碍，通过MSLT证实平均睡眠潜伏期≤8分钟且/或出现≥2次睡眠起始的快速眼动周期(SOREMP)，则可确诊发作性睡病。猝倒高度提示发作性睡病。

鉴别诊断

其他情况下也可发生慢性瞌睡、入睡前幻觉和睡眠瘫痪，因此在考虑发作性睡病时应排除其他病因，例如未治疗的睡眠呼吸暂停、睡眠期周期性肢动、睡眠不足或使用镇静药物，尤其是不伴猝倒时。